Variante
Variante ABCD1
Cele 17 de variante ABCD1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A95D | c.284C>A | Exon 1 | 153.725.550 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.-18_8del | Exon 1 | 153.725.248 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1A>G | Exon 1 | 153.725.267 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.346G>C | Exon 1 | 153.725.612 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.900+2T>A | Intron 1 | 153.726.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.900+2T>C | Intron 1 | 153.726.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.900+2T>G | Intron 1 | 153.726.168 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| G116R | c.346G>A | Exon 1 | 153.725.612 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K217E | c.649A>G | Exon 1 | 153.725.915 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q544R | c.1631A>G | Exon 6 | 153.740.234 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R104C | c.310C>T | Exon 1 | 153.725.576 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R617H | c.1850G>A | Exon 8 | 153.743.056 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S342P | c.1024T>C | Exon 2 | 153.729.355 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S606L | c.1817C>T | Exon 8 | 153.743.023 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S606P | c.1816T>C | Exon 8 | 153.743.022 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| W679X | c.2037G>A | Exon 10 | 153.743.534 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Y174C | c.521A>G | Exon 1 | 153.725.787 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |