Kenmerk
Muscle twitch
Klinische naam: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen91 genen gekoppeld aan Muscle twitch
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Muscle twitch voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Altijd | In 4 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Altijd | In 6 aandoeningen |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLRBglycine receptor beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GPHNgephyrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANO10anoctamin 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ANXA11annexin A11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ATXN2ataxin 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| CCNFcyclin F | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MATR3matrin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| OPTNoptineurin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PFN1profilin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PRPHperipherin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 51 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN1ataxin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ATXN3ataxin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP126centrosomal protein 126 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRNgranulin precursor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED11mediator complex subunit 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NEFLneurofilament light chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBXO38F-box protein 38 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLAgalactosidase alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken