Χαρακτηριστικό
Muscle twitch
Κλινική ονομασία: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας91 γονίδια που συνδέονται με το Muscle twitch
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Muscle twitch. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| VCPvalosin containing protein | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLRBglycine receptor beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPHNgephyrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO10anoctamin 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC9exosome component 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 51 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN3ataxin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP126centrosomal protein 126 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRNgranulin precursor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MED11mediator complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMDdystrophin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBXO38F-box protein 38 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLAgalactosidase alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες