Tulajdonság
Muscle twitch
Klinikai név: Fasciculations
Fasciculations are observed as small, local, involuntary muscle contractions (twitching) visible under the skin. Fasciculations result from increased irritability of an axon (which in turn is often a manifestation of disease of a motor neuron). This leads to sporadic discharges of all the muscle fibers controlled by the axon in isolation from other motor units.
Összefoglaló
- Más néven
- Fasciculation, Muscle fasciculation
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Muscle twitch, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet91 gén kapcsolódik ehhez: Muscle twitch
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Muscle twitch. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mindig | 1 betegségben |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Mindig | 1 betegségben |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Mindig | 4 betegségben |
| VCPvalosin containing protein | Mindig | 6 betegségben |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GLRBglycine receptor beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GPHNgephyrin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ANGangiogenin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ANO10anoctamin 10 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ANXA11annexin A11 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ATXN2ataxin 2 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| CCNFcyclin F | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DAOD-amino acid oxidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EXOSC9exosome component 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FUSFUS RNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MATR3matrin 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEFHneurofilament heavy chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| OPTNoptineurin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PFN1profilin 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PRPHperipherin | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 51 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SQSTM1sequestosome 1 | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Gyakran (30–79%) | 3 betegségben |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ATXN1ataxin 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ATXN3ataxin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP126centrosomal protein 126 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRNgranulin precursor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Néha (5–29%) | 3 betegségben |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED11mediator complex subunit 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| NEFLneurofilament light chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PSEN1presenilin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COQ6coenzyme Q6, monooxygenase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARandrogen receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DMDdystrophin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| FBXO38F-box protein 38 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GLAgalactosidase alpha | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PSAPprosaposin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt