Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 547 620–154 565 033 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 17,4 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos dominantinis
Taip pat žinomas kaip
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
Ankstesni simboliai
IP2, IP1
MANE Select transkriptas
ENST00000594239.6NM_001099857.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • X chromosomoje esantis autovaistinis uždegiminis susirgimas

    • Autovaistinis uždegiminis susirgimas, susijęs su X chromosoma

      Autovaistinis uždegiminis sindromas, kuriam būdinga sisteminio autovaistinio uždegimo pradžia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Požymiai: limfmazgių padidėjimas, kepenų ir bluzgio padidėjimas, karščiavimas, panikulito reiškiniai ir mazginis odos bėrimas. Papildomos apraiškos gali būti regos nervo uždegimas, kraujavimas į kaukolės ertmę ir lipodistrofija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Ektodermo displazijos

    • Hipohidrotinė ektodermo displazija

      Genetinis ektodermos vystymosi sutrikimas, kuriam būdingas ektodermos darinių, tokių kaip oda, plaukai, dantys ir prakaito liaukos, išsivystymo sutrikimas. Jis apima tris klinikiniu požiūriu beveik nesiskiriančius potipius, kurių pagrindinis simptomas – sutrikęs prakaitavimas: Kristo-Simenso-Turenio (CST) sindromas (X chromosomoje susietas), autosominis recesyvinis (AR) ir autosominis dominantinis (AD) HED, taip pat retas ketvirtasis potipis, kurio pagrindinis simptomas – imunodeficitas (HED su imunodeficitu).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Vitreoretinopatija

    • Pigmentinė inkontinencijaX chromosomos dominantinis

      Pigmentinė inkontinencija (IP) – reta, su X chromosoma susijusi dominuojanti daugiasistemė ektodermos displazija, kuri vyrams dažniausiai būna mirtina, o moterims pasireiškia naujagimystėje pūslelinių išbėrimų pavidalu išilgai Blaschko linijų (BL), vėliau atsirandant verrukoziniams plokštelėms, kurios laikui bėgant virsta hiperpigmentuotais sūkuriniais raštais. Dar būdingi dantų pakitimai, alopecija, nagų distrofija; kartais pažeidžiama tinklainė ir centrinė nervų sistema (CNS).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

X chromosomos dominantinis
Pakitimas yra X chromosomoje, ir pakanka vienos kopijos. Motina, turinti pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe; tėvas – visoms savo dukterims, o sūnums – nė vienam.

Kaip išdėstytas IKBKG

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra IKBKG. IKBKG ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 154 056 327 iki 155 056 326.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, atvirkštinė grandinėMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, tiesioginė grandinėOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, tiesioginė grandinėOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, tiesioginė grandinėOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, tiesioginė grandinėOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, atvirkštinė grandinėTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, tiesioginė grandinėTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, atvirkštinė grandinėEMD: 154 379 205–154 381 574, tiesioginė grandinėEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, tiesioginė grandinėRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, atvirkštinė grandinėDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, tiesioginė grandinėTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėFAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėLAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 547 620–154 565 033, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, tiesioginė grandinėDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, atvirkštinė grandinėMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, atvirkštinė grandinėSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, atvirkštinė grandinėF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, tiesioginė grandinėH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, tiesioginė grandinėF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, tiesioginė grandinėFUNDC2IKBKG diagrama: 10 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 154 547 620–154 547 745, 126 baziųEksonas 2: 154 551 988–154 552 189, 202 baziųEksonas 3: 154 556 165–154 556 376, 212 baziųEksonas 4: 154 558 532–154 558 650, 119 baziųEksonas 5: 154 560 407–154 560 559, 153 baziųEksonas 6: 154 561 688–154 561 784, 97 baziųEksonas 7: 154 562 810–154 562 953, 144 baziųEksonas 8: 154 563 559–154 563 701, 143 baziųEksonas 9: 154 563 959–154 564 020, 62 baziųEksonas 10: 154 564 319–154 565 033, 715 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2 kb iš 17,4 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IKBKG

19

IKBKG geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 18 (95 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (18 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,4 kb IKBKG geno, įskaitant intronus, o ne tik 2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IKBKG genas: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. IKBKG genas: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ikbkg

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test