IKBKG

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• X-bundet autoinflammatorisk sygdom

  • Autoinflammatorisk sygdom, X-bundet

    Et autoinflammatorisk syndrom karakteriseret ved debut af systemisk autoinflammation i de første måneder af livet. Kendetegn omfatter lymfadenopati, hepatosplenomegali, feber, panniculitis og knudeformet hududslæt. Yderligere manifestationer kan omfatte inflammation af synsnerven, intrakraniel blødning og lipodystrofi.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Ektodermale dysplasier

  • Hypohidrotisk ektodermal dysplasi

    En genetisk sygdom i udviklingen af ektodermen, kendetegnet ved misdannelse af ektodermale strukturer såsom hud, hår, tænder og svedkirtler. Den omfatter tre klinisk næsten ikke-skelnelige undertyper med nedsat svedproduktion som hovedsymptom: Christ-Siemens-Touraine (CST)-syndrom (X-bundet), autosomal recessiv (AR) og autosomal dominant (AD) HED, samt en fjerde sjælden undertype med immundefekt som hovedsymptom (HED med immundefekt).

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Vitreoretinopati

  • Incontinentia pigmentiX-bundet dominant

    Incontinentia pigmenti (IP) er en sjælden X-bundet dominant multisystemisk ektodermal dysplasi, som oftest er letal hos drenge og hos piger viser sig neonatalt med et blærende udslæt langs Blaschko-linjer (BL), efterfulgt af verrukøse plaques, som over tid udvikler sig til hyperpigmenterede hvirvelmønstre. Den kendetegnes desuden ved tandabnormiteter, alopeci og negledystrofi og påvirker af og til nethinden og det centrale nervesystem (CNS).

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsvigt

  • Medfødt immundefekt

    Et af 114 gener, der er knyttet til det

    Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Immunsvigtsygdom

    Et af 170 gener, der er knyttet til det

    Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er IKBKG opbygget

Eksoner udgør 2 kb af genets 17,4 kb; 1.260 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IKBKG

Gener knyttet til de samme sygdomme

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 sygdomme
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 sygdomme
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 sygdomme
• BCL11BBCL11 transcription factor BDeler 2 sygdomme
• BLNKB cell linkerDeler 2 sygdomme
• BTKBruton tyrosine kinaseDeler 2 sygdomme
• C1QAcomplement C1q A chainDeler 2 sygdomme
• C1QBcomplement C1q B chainDeler 2 sygdomme
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 2 sygdomme
• C1Scomplement C1sDeler 2 sygdomme
• C2complement C2Deler 2 sygdomme
• C3complement C3Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til IKBKG

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, IKBKG kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side