Característica
Pustular rash
A rash composed of pustular lesions. A pustule is defined as a vesicle or bulla containing purulent material. It varies in size and may occur at different levels within the epidermis: subcorneal, intraepidermal, or basement membrane zones. The pustules may or may not be sterile and are normally filled with neutrophils.
Resumo
- Sistema do corpo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test7 genes associados a Pustular rash
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Pustular rash. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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