Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

IKBKG

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 547 620–154 565 033 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 17,4 kb
Valk
419 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne
Tuntud ka kui
IKK-gamma, NEMO, Fip3p, FIP-3, FIP3, IKKAP1, IKKG
Varasemad tähised
IP2, IP1
MANE Select transkript
ENST00000594239.6NM_001099857.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • X-seotud autoinflammatoorne haigus

    • Autoinflammatoorne haigus, X-seotud

      Autoinflammatoorne sündroom, mida iseloomustab süsteemse autoinflammatsiooni teke elu esimestel kuudel. Tunnuste hulka kuuluvad lümfadenopaatia, hepatosplenomegaalia, palavik, paniculiit ja sõlmeline nahalööve. Lisaavalduste hulka võivad kuuluda nägemisnärvi põletik, koljusisene verejooks ja lipodüstroofia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Ektodermaalsed düsplaasiad

    • Hüpohidrootiline ektodermaalne düsplaasia

      Ektodermi arengu geneetiline häire, mida iseloomustab ektodermaalsete struktuuride, nagu nahk, juuksed, hambad ja higinäärmed, väärareng. Sellesse kuulub kolm kliiniliselt peaaegu eristamatut alatüüpi, mille peamine sümptom on häiritud higistamine: Christ-Siemens-Touraine'i (CST) sündroom (X-seotud), autosomaal-retsessiivne (AR) ja autosomaal-dominantne (AD) HED, samuti neljas haruldane alatüüp, mille peamine sümptom on immuunpuudulikkus (HED immuunpuudulikkusega).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Vitreoretinopatia

    • Incontinentia pigmentiX-seotud dominantne

      Incontinentia pigmenti (IP) on haruldane X-kromosoomiga seotud domineeriv mitmesüsteemne ektodermaalne düsplaasia, mis on meestel tavaliselt letaalne ning naistel avaldub vastsündinuna mullilise lööbena Blaschko jooni (BL) mööda, millele järgnevad aja jooksul verrukoossed plaadid, mis arenevad hüperpigmenteerunud keerdunud mustriteks. Seda iseloomustavad veel hambaanomaaliad, alopeetsia, küünedüstroofia ning see mõjutab aeg-ajalt võrkkesta ja kesknärvisüsteemi (KNS).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.

Kuidas IKBKG on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub IKBKG. IKBKG ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil X, vahemikus 154 056 327 kuni 155 056 326.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelEMD: 154 379 205–154 381 574, otsene ahelEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, otsene ahelRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, pöördne ahelDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, otsene ahelTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelGDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelFAM50A: 154 444 103–154 450 655, otsene ahelPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelLAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 547 620–154 565 033, otsene ahelIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, otsene ahelCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, pöördne ahelCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, pöördne ahelCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, pöördne ahelGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, otsene ahelDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, pöördne ahelMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, pöördne ahelSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, pöördne ahelF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, otsene ahelH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, otsene ahelF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, otsene ahelFUNDC2IKBKG skeem: 10 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 154 547 620–154 547 745, 126 alustEkson 2: 154 551 988–154 552 189, 202 alustEkson 3: 154 556 165–154 556 376, 212 alustEkson 4: 154 558 532–154 558 650, 119 alustEkson 5: 154 560 407–154 560 559, 153 alustEkson 6: 154 561 688–154 561 784, 97 alustEkson 7: 154 562 810–154 562 953, 144 alustEkson 8: 154 563 559–154 563 701, 143 alustEkson 9: 154 563 959–154 564 020, 62 alustEkson 10: 154 564 319–154 565 033, 715 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 17,4 kb; neist 1260 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IKBKG

19

kohad geenis IKBKG, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 18 (95%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (18 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IKBKG 17,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IKBKG geen: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ikbkg

Vancouver

Dante Labs. IKBKG geen: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ikbkg

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test