Características

Características associadas a HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

A Human Phenotype Ontology associa 206 características a HRAS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

HRAS

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Adenoma sebaceum	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Corners of eye widely separated	Muito frequente (80–99%)
Decreased width of the skull	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Muito frequente (80–99%)
Narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Prominent back of the head	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dentition	Frequente (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Abnormally large tongue	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Full lower lip	Frequente (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Gap between front teeth	Por vezes (5–29%)
Large face	Por vezes (5–29%)
Abnormality of dental color	Não registado
Abnormality of dental shape	Não registado
Abnormality of head shape	Não registado
Anterior position of the premaxilla	Não registado
Broad forehead	Não registado
Broad nasal tip	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Drooping lower lip	Não registado
Fullness around the eyes	Não registado
High palate	Não registado
Little lower jaw	Não registado
Long philtrum	Não registado
Narrow nasal ridge	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Open mouth	Não registado
Pointed chin	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Redundant neck skin	Não registado
Round face	Não registado
Short nose	Não registado
Webbed neck	Não registado
Wider-than-typical soft spot of skull	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the skin	Muito frequente (80–99%)
Afro-textured hair	Muito frequente (80–99%)
Afro-textured scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Curly hair	Muito frequente (80–99%)
Darkened and thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Deep-set nails	Muito frequente (80–99%)
Fine hair	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Linear nevus sebaceous	Muito frequente (80–99%)
Loose redundant skin	Muito frequente (80–99%)
Nevus spilus	Muito frequente (80–99%)
Patchy hypopigmentation of hair	Muito frequente (80–99%)
Spoon-shaped nails	Muito frequente (80–99%)
Tight skin	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Congenital posterior occipital alopecia	Frequente (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Frequente (30–79%)
Papilloma	Frequente (30–79%)
Underdeveloped toenails	Frequente (30–79%)
Verrucous epidermal nevus	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hair	Por vezes (5–29%)
Basal cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)
Blue nevus	Raramente (1–4%)
Cutaneous melanoma	Raramente (1–4%)
Excessive sweating	Raramente (1–4%)
Patchy baldness	Raramente (1–4%)
Brittle nails	Não registado
Giant pigmented mole	Não registado
Ichthyosis	Não registado
Mole	Não registado
Nevus sebaceous	Não registado
Numerous moles	Não registado
Patchy darkened skin	Não registado
Patchy lightened skin	Não registado
Sparse hair	Não registado
Thin nail	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Increased reflexes	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Ventriculomegaly	Muito frequente (80–99%)
Cavity within brain	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Raramente (1–4%)
Hyperesthesia	Raramente (1–4%)
Split spine	Raramente (1–4%)
Weakness of one side of body	Raramente (1–4%)
Chiari type I malformation	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Enlarged cerebellum	Não registado
Global developmental delay	Não registado
Hemimegalencephaly	Não registado
Obstructive sleep apnea	Não registado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Cat eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Frequente (30–79%)
Abnormality of vision	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Close sighted	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Compensatory head posture	Por vezes (5–29%)
Corneal opacity	Por vezes (5–29%)
Different colored eyes	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Por vezes (5–29%)
Glaucoma	Raramente (1–4%)
Notched pupil	Raramente (1–4%)
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Back knee	Muito frequente (80–99%)
Finger bends toward pinky	Frequente (30–79%)
Thickened Achilles tendon	Frequente (30–79%)
Asymmetric limb shortening	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Raramente (1–4%)
Abnormalities of the fingers	Não registado
Abnormalities of the toes	Não registado
Club feet	Não registado
Deep palm line	Não registado
Deep wrinkles in soles of feet	Não registado
Finger joint hyperextensibility	Não registado
Limited elbow movement	Não registado
Shortening of the achilles tendon	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Por vezes (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Por vezes (5–29%)
Barrel-shaped chest	Não registado
Kyphoscoliosis	Não registado
Osteopenia	Não registado
Pigeon chest	Não registado
Recurrent fractures	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Muito frequente (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Muito frequente (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Raramente (1–4%)
Raynaud phenomenon	Raramente (1–4%)
Strawberry mark	Raramente (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Lymphangiectasis	Não registado
Narrowing of aorta	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Renal failure	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Renal transitional cell carcinoma	Raramente (1–4%)
Small kidney on one side	Raramente (1–4%)
Bladder carcinoma	Não registado
Bladder neoplasm	Não registado
Horseshoe kidney	Não registado
Transitional cell carcinoma of the bladder	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Faltering weight	Não registado
General overgrowth	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Por vezes (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Por vezes (5–29%)
Large earlobe	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Não registado
Vestibular schwannoma	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Por vezes (5–29%)
Pheochromocytoma	Raramente (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Não registado
Non-medullary thyroid carcinoma	Não registado
Papillary thyroid carcinoma	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Bronchomalacia	Não registado
Collapsed lung	Não registado
Floppy windpipe	Não registado
Respiratory failure	Não registado
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Poor suck	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High urine phosphate levels	Por vezes (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Raramente (1–4%)
Low blood sugar	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Premature birth	Não registado

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Sudden death	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a HRAS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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