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특성
HRAS 연관 특성
HRas proto-oncogene, GTPase
인간 표현형 온톨로지가 HRAS에 연결하는 특성은 206개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | 매우 자주 (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | 매우 자주 (80–99%) |
| EEG abnormality | 매우 자주 (80–99%) |
| Epilepsy | 매우 자주 (80–99%) |
| Increased reflexes | 매우 자주 (80–99%) |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Ventriculomegaly | 매우 자주 (80–99%) |
| Cavity within brain | 자주 (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | 자주 (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | 가끔 (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | 가끔 (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | 드물게 (1–4%) |
| Hyperesthesia | 드물게 (1–4%) |
| Split spine | 드물게 (1–4%) |
| Weakness of one side of body | 드물게 (1–4%) |
| Chiari type I malformation | 기록되지 않음 |
| Degeneration of cerebrum | 기록되지 않음 |
| Enlarged cerebellum | 기록되지 않음 |
| Global developmental delay | 기록되지 않음 |
| Hemimegalencephaly | 기록되지 않음 |
| Obstructive sleep apnea | 기록되지 않음 |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | 매우 자주 (80–99%) |
| Cat eye | 매우 자주 (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormality of the eye | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of vision | 자주 (30–79%) |
| Astigmatism | 자주 (30–79%) |
| Bulging cornea | 자주 (30–79%) |
| Close sighted | 자주 (30–79%) |
| Cross-eyed | 자주 (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | 자주 (30–79%) |
| Optic disc pallor | 자주 (30–79%) |
| Compensatory head posture | 가끔 (5–29%) |
| Corneal opacity | 가끔 (5–29%) |
| Different colored eyes | 가끔 (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | 가끔 (5–29%) |
| Farsightedness | 가끔 (5–29%) |
| Persistent pupillary membrane | 가끔 (5–29%) |
| Glaucoma | 드물게 (1–4%) |
| Notched pupil | 드물게 (1–4%) |
| Wide-set eyes | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Back knee | 매우 자주 (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | 자주 (30–79%) |
| Thickened Achilles tendon | 자주 (30–79%) |
| Asymmetric limb shortening | 가끔 (5–29%) |
| Short fingers or toes | 가끔 (5–29%) |
| Asymmetric overgrowth | 드물게 (1–4%) |
| Abnormalities of the fingers | 기록되지 않음 |
| Abnormalities of the toes | 기록되지 않음 |
| Club feet | 기록되지 않음 |
| Deep palm line | 기록되지 않음 |
| Deep wrinkles in soles of feet | 기록되지 않음 |
| Finger joint hyperextensibility | 기록되지 않음 |
| Limited elbow movement | 기록되지 않음 |
| Shortening of the achilles tendon | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed bone maturation | 매우 자주 (80–99%) |
| Low muscle tone | 매우 자주 (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | 매우 자주 (80–99%) |
| Double-Jointed | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 자주 (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | 가끔 (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | 가끔 (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | 가끔 (5–29%) |
| Barrel-shaped chest | 기록되지 않음 |
| Kyphoscoliosis | 기록되지 않음 |
| Osteopenia | 기록되지 않음 |
| Pigeon chest | 기록되지 않음 |
| Recurrent fractures | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | 매우 자주 (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | 매우 자주 (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | 자주 (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | 자주 (30–79%) |
| Abnormal heart rate | 드물게 (1–4%) |
| Raynaud phenomenon | 드물게 (1–4%) |
| Strawberry mark | 드물게 (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | 기록되지 않음 |
| Lymphangiectasis | 기록되지 않음 |
| Narrowing of aorta | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Renal failure | 가끔 (5–29%) |
| Nephroblastoma | 드물게 (1–4%) |
| Renal transitional cell carcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Small kidney on one side | 드물게 (1–4%) |
| Bladder carcinoma | 기록되지 않음 |
| Bladder neoplasm | 기록되지 않음 |
| Horseshoe kidney | 기록되지 않음 |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | 매우 자주 (80–99%) |
| Growth delay | 가끔 (5–29%) |
| Faltering weight | 기록되지 않음 |
| General overgrowth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged vestibular aqueduct | 가끔 (5–29%) |
| Large earlobe | 가끔 (5–29%) |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
| Vestibular schwannoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Early onset of puberty | 가끔 (5–29%) |
| Pheochromocytoma | 드물게 (1–4%) |
| Follicular thyroid carcinoma | 기록되지 않음 |
| Non-medullary thyroid carcinoma | 기록되지 않음 |
| Papillary thyroid carcinoma | 기록되지 않음 |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bronchomalacia | 기록되지 않음 |
| Collapsed lung | 기록되지 않음 |
| Floppy windpipe | 기록되지 않음 |
| Respiratory failure | 기록되지 않음 |
| Respiratory function loss | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | 매우 자주 (80–99%) |
| Acid reflux | 자주 (30–79%) |
| Poor suck | 가끔 (5–29%) |
| Pyloric stenosis | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High urine phosphate levels | 가끔 (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | 드물게 (1–4%) |
| Low blood sugar | 기록되지 않음 |
Abnormality of prenatal development or birth
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | 자주 (30–79%) |
| Premature birth | 기록되지 않음 |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hoarse voice | 기록되지 않음 |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sudden death | 기록되지 않음 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: HRAS에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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