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Caractéristiques
Caractéristiques liées à HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
La Human Phenotype Ontology associe 206 caractéristiques à HRAS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the skin | Très souvent (80–99 %) |
| Afro-textured hair | Très souvent (80–99 %) |
| Afro-textured scalp hair | Très souvent (80–99 %) |
| Beauty mark | Très souvent (80–99 %) |
| Curly hair | Très souvent (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Très souvent (80–99 %) |
| Deep-set nails | Très souvent (80–99 %) |
| Fine hair | Très souvent (80–99 %) |
| Hair loss | Très souvent (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Très souvent (80–99 %) |
| Linear nevus sebaceous | Très souvent (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Très souvent (80–99 %) |
| Nevus spilus | Très souvent (80–99 %) |
| Patchy hypopigmentation of hair | Très souvent (80–99 %) |
| Spoon-shaped nails | Très souvent (80–99 %) |
| Tight skin | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Souvent (30–79 %) |
| Congenital posterior occipital alopecia | Souvent (30–79 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Souvent (30–79 %) |
| Papilloma | Souvent (30–79 %) |
| Underdeveloped toenails | Souvent (30–79 %) |
| Verrucous epidermal nevus | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of the hair | Parfois (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | Parfois (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Parfois (5–29 %) |
| Blue nevus | Rarement (1–4 %) |
| Cutaneous melanoma | Rarement (1–4 %) |
| Excessive sweating | Rarement (1–4 %) |
| Patchy baldness | Rarement (1–4 %) |
| Brittle nails | Non signalé |
| Giant pigmented mole | Non signalé |
| Ichthyosis | Non signalé |
| Mole | Non signalé |
| Nevus sebaceous | Non signalé |
| Numerous moles | Non signalé |
| Patchy darkened skin | Non signalé |
| Patchy lightened skin | Non signalé |
| Sparse hair | Non signalé |
| Thin nail | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | Très souvent (80–99 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Très souvent (80–99 %) |
| EEG abnormality | Très souvent (80–99 %) |
| Epilepsy | Très souvent (80–99 %) |
| Increased reflexes | Très souvent (80–99 %) |
| Intellectual disability | Très souvent (80–99 %) |
| Ventriculomegaly | Très souvent (80–99 %) |
| Cavity within brain | Souvent (30–79 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Souvent (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Parfois (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Parfois (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Rarement (1–4 %) |
| Hyperesthesia | Rarement (1–4 %) |
| Split spine | Rarement (1–4 %) |
| Weakness of one side of body | Rarement (1–4 %) |
| Chiari type I malformation | Non signalé |
| Degeneration of cerebrum | Non signalé |
| Enlarged cerebellum | Non signalé |
| Global developmental delay | Non signalé |
| Hemimegalencephaly | Non signalé |
| Obstructive sleep apnea | Non signalé |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Très souvent (80–99 %) |
| Cat eye | Très souvent (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Très souvent (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Souvent (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Souvent (30–79 %) |
| Astigmatism | Souvent (30–79 %) |
| Bulging cornea | Souvent (30–79 %) |
| Close sighted | Souvent (30–79 %) |
| Cross-eyed | Souvent (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Souvent (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Souvent (30–79 %) |
| Compensatory head posture | Parfois (5–29 %) |
| Corneal opacity | Parfois (5–29 %) |
| Different colored eyes | Parfois (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Parfois (5–29 %) |
| Farsightedness | Parfois (5–29 %) |
| Persistent pupillary membrane | Parfois (5–29 %) |
| Glaucoma | Rarement (1–4 %) |
| Notched pupil | Rarement (1–4 %) |
| Wide-set eyes | Non signalé |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Back knee | Très souvent (80–99 %) |
| Finger bends toward pinky | Souvent (30–79 %) |
| Thickened Achilles tendon | Souvent (30–79 %) |
| Asymmetric limb shortening | Parfois (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Parfois (5–29 %) |
| Asymmetric overgrowth | Rarement (1–4 %) |
| Abnormalities of the fingers | Non signalé |
| Abnormalities of the toes | Non signalé |
| Club feet | Non signalé |
| Deep palm line | Non signalé |
| Deep wrinkles in soles of feet | Non signalé |
| Finger joint hyperextensibility | Non signalé |
| Limited elbow movement | Non signalé |
| Shortening of the achilles tendon | Non signalé |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Très souvent (80–99 %) |
| Low muscle tone | Très souvent (80–99 %) |
| Vertebral segmentation defect | Très souvent (80–99 %) |
| Double-Jointed | Souvent (30–79 %) |
| Scoliosis | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Parfois (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Parfois (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Parfois (5–29 %) |
| Barrel-shaped chest | Non signalé |
| Kyphoscoliosis | Non signalé |
| Osteopenia | Non signalé |
| Pigeon chest | Non signalé |
| Recurrent fractures | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Très souvent (80–99 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Très souvent (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Très souvent (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Souvent (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Rarement (1–4 %) |
| Raynaud phenomenon | Rarement (1–4 %) |
| Strawberry mark | Rarement (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Non signalé |
| Lymphangiectasis | Non signalé |
| Narrowing of aorta | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Undescended testes | Souvent (30–79 %) |
| Renal failure | Parfois (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Rarement (1–4 %) |
| Renal transitional cell carcinoma | Rarement (1–4 %) |
| Small kidney on one side | Rarement (1–4 %) |
| Bladder carcinoma | Non signalé |
| Bladder neoplasm | Non signalé |
| Horseshoe kidney | Non signalé |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Non signalé |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Très souvent (80–99 %) |
| Short stature | Très souvent (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Très souvent (80–99 %) |
| Growth delay | Parfois (5–29 %) |
| Faltering weight | Non signalé |
| General overgrowth | Non signalé |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Parfois (5–29 %) |
| Enlarged vestibular aqueduct | Parfois (5–29 %) |
| Large earlobe | Parfois (5–29 %) |
| Low-set ears | Non signalé |
| Vestibular schwannoma | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Early onset of puberty | Parfois (5–29 %) |
| Pheochromocytoma | Rarement (1–4 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Non signalé |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Non signalé |
| Papillary thyroid carcinoma | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bronchomalacia | Non signalé |
| Collapsed lung | Non signalé |
| Floppy windpipe | Non signalé |
| Respiratory failure | Non signalé |
| Respiratory function loss | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Très souvent (80–99 %) |
| Acid reflux | Souvent (30–79 %) |
| Poor suck | Parfois (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | Non signalé |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High urine phosphate levels | Parfois (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Rarement (1–4 %) |
| Low blood sugar | Non signalé |
Abnormality of prenatal development or birth
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Souvent (30–79 %) |
| Premature birth | Non signalé |
Abnormality of the voice
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hoarse voice | Non signalé |
Constitutional symptom
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sudden death | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HRAS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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