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Rasgos
Rasgos asociados a HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
El Human Phenotype Ontology asocia 206 rasgos a HRAS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Afro-textured hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Afro-textured scalp hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Beauty mark | Muy frecuente (80–99 %) |
| Curly hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deep-set nails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fine hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hair loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Linear nevus sebaceous | Muy frecuente (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Nevus spilus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Patchy hypopigmentation of hair | Muy frecuente (80–99 %) |
| Spoon-shaped nails | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tight skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital posterior occipital alopecia | Frecuente (30–79 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Papilloma | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped toenails | Frecuente (30–79 %) |
| Verrucous epidermal nevus | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the hair | A veces (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | A veces (5–29 %) |
| Blue nevus | Raro (1–4 %) |
| Cutaneous melanoma | Raro (1–4 %) |
| Excessive sweating | Raro (1–4 %) |
| Patchy baldness | Raro (1–4 %) |
| Brittle nails | No registrado |
| Giant pigmented mole | No registrado |
| Ichthyosis | No registrado |
| Mole | No registrado |
| Nevus sebaceous | No registrado |
| Numerous moles | No registrado |
| Patchy darkened skin | No registrado |
| Patchy lightened skin | No registrado |
| Sparse hair | No registrado |
| Thin nail | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Muy frecuente (80–99 %) |
| EEG abnormality | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased reflexes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ventriculomegaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cavity within brain | Frecuente (30–79 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Frecuente (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | A veces (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Raro (1–4 %) |
| Hyperesthesia | Raro (1–4 %) |
| Split spine | Raro (1–4 %) |
| Weakness of one side of body | Raro (1–4 %) |
| Chiari type I malformation | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Enlarged cerebellum | No registrado |
| Global developmental delay | No registrado |
| Hemimegalencephaly | No registrado |
| Obstructive sleep apnea | No registrado |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cat eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Astigmatism | Frecuente (30–79 %) |
| Bulging cornea | Frecuente (30–79 %) |
| Close sighted | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Frecuente (30–79 %) |
| Compensatory head posture | A veces (5–29 %) |
| Corneal opacity | A veces (5–29 %) |
| Different colored eyes | A veces (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | A veces (5–29 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Persistent pupillary membrane | A veces (5–29 %) |
| Glaucoma | Raro (1–4 %) |
| Notched pupil | Raro (1–4 %) |
| Wide-set eyes | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back knee | Muy frecuente (80–99 %) |
| Finger bends toward pinky | Frecuente (30–79 %) |
| Thickened Achilles tendon | Frecuente (30–79 %) |
| Asymmetric limb shortening | A veces (5–29 %) |
| Short fingers or toes | A veces (5–29 %) |
| Asymmetric overgrowth | Raro (1–4 %) |
| Abnormalities of the fingers | No registrado |
| Abnormalities of the toes | No registrado |
| Club feet | No registrado |
| Deep palm line | No registrado |
| Deep wrinkles in soles of feet | No registrado |
| Finger joint hyperextensibility | No registrado |
| Limited elbow movement | No registrado |
| Shortening of the achilles tendon | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vertebral segmentation defect | Muy frecuente (80–99 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A veces (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | A veces (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | A veces (5–29 %) |
| Barrel-shaped chest | No registrado |
| Kyphoscoliosis | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Pigeon chest | No registrado |
| Recurrent fractures | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Raro (1–4 %) |
| Raynaud phenomenon | Raro (1–4 %) |
| Strawberry mark | Raro (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | No registrado |
| Lymphangiectasis | No registrado |
| Narrowing of aorta | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Renal failure | A veces (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Raro (1–4 %) |
| Renal transitional cell carcinoma | Raro (1–4 %) |
| Small kidney on one side | Raro (1–4 %) |
| Bladder carcinoma | No registrado |
| Bladder neoplasm | No registrado |
| Horseshoe kidney | No registrado |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Muy frecuente (80–99 %) |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Faltering weight | No registrado |
| General overgrowth | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A veces (5–29 %) |
| Enlarged vestibular aqueduct | A veces (5–29 %) |
| Large earlobe | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | No registrado |
| Vestibular schwannoma | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | A veces (5–29 %) |
| Pheochromocytoma | Raro (1–4 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | No registrado |
| Non-medullary thyroid carcinoma | No registrado |
| Papillary thyroid carcinoma | No registrado |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bronchomalacia | No registrado |
| Collapsed lung | No registrado |
| Floppy windpipe | No registrado |
| Respiratory failure | No registrado |
| Respiratory function loss | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acid reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Poor suck | A veces (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine phosphate levels | A veces (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Raro (1–4 %) |
| Low blood sugar | No registrado |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Frecuente (30–79 %) |
| Premature birth | No registrado |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hoarse voice | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sudden death | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a HRAS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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