Rysy

Rysy spojené s HRAS

HRas proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology spojuje s HRAS 206 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

HRAS

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Adenoma sebaceum	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Velmi často (80–99 %)
Decreased width of the skull	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Frontal bossing	Velmi často (80–99 %)
Narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Prominent back of the head	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Full lower lip	Často (30–79 %)
Thickened skin folds of neck	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Někdy (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Gap between front teeth	Někdy (5–29 %)
Large face	Někdy (5–29 %)
Abnormality of dental color	Nezaznamenáno
Abnormality of dental shape	Nezaznamenáno
Abnormality of head shape	Nezaznamenáno
Anterior position of the premaxilla	Nezaznamenáno
Broad forehead	Nezaznamenáno
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Drooping lower lip	Nezaznamenáno
Fullness around the eyes	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Narrow nasal ridge	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Redundant neck skin	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno
Short nose	Nezaznamenáno
Webbed neck	Nezaznamenáno
Wider-than-typical soft spot of skull	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the skin	Velmi často (80–99 %)
Afro-textured hair	Velmi často (80–99 %)
Afro-textured scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Curly hair	Velmi často (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Velmi často (80–99 %)
Deep-set nails	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Linear nevus sebaceous	Velmi často (80–99 %)
Loose redundant skin	Velmi často (80–99 %)
Nevus spilus	Velmi často (80–99 %)
Patchy hypopigmentation of hair	Velmi často (80–99 %)
Spoon-shaped nails	Velmi často (80–99 %)
Tight skin	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Congenital posterior occipital alopecia	Často (30–79 %)
Irregular hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Papilloma	Často (30–79 %)
Underdeveloped toenails	Často (30–79 %)
Verrucous epidermal nevus	Často (30–79 %)
Abnormality of the hair	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Generalized hyperpigmentation	Někdy (5–29 %)
Blue nevus	Vzácně (1–4 %)
Cutaneous melanoma	Vzácně (1–4 %)
Excessive sweating	Vzácně (1–4 %)
Patchy baldness	Vzácně (1–4 %)
Brittle nails	Nezaznamenáno
Giant pigmented mole	Nezaznamenáno
Ichthyosis	Nezaznamenáno
Mole	Nezaznamenáno
Nevus sebaceous	Nezaznamenáno
Numerous moles	Nezaznamenáno
Patchy darkened skin	Nezaznamenáno
Patchy lightened skin	Nezaznamenáno
Sparse hair	Nezaznamenáno
Thin nail	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Diminished deep tendon reflex	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Cavity within brain	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Vzácně (1–4 %)
Hyperesthesia	Vzácně (1–4 %)
Split spine	Vzácně (1–4 %)
Weakness of one side of body	Vzácně (1–4 %)
Chiari type I malformation	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Enlarged cerebellum	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Hemimegalencephaly	Nezaznamenáno
Obstructive sleep apnea	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Cat eye	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eye	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Compensatory head posture	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Different colored eyes	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Persistent pupillary membrane	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Vzácně (1–4 %)
Notched pupil	Vzácně (1–4 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Back knee	Velmi často (80–99 %)
Finger bends toward pinky	Často (30–79 %)
Thickened Achilles tendon	Často (30–79 %)
Asymmetric limb shortening	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Asymmetric overgrowth	Vzácně (1–4 %)
Abnormalities of the fingers	Nezaznamenáno
Abnormalities of the toes	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Deep palm line	Nezaznamenáno
Deep wrinkles in soles of feet	Nezaznamenáno
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno
Limited elbow movement	Nezaznamenáno
Shortening of the achilles tendon	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Vertebral segmentation defect	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Někdy (5–29 %)
Hypophosphatemic rickets	Někdy (5–29 %)
Rhabdomyosarcoma	Někdy (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Nezaznamenáno
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Pigeon chest	Nezaznamenáno
Recurrent fractures	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Velmi často (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Velmi často (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Vzácně (1–4 %)
Raynaud phenomenon	Vzácně (1–4 %)
Strawberry mark	Vzácně (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Lymphangiectasis	Nezaznamenáno
Narrowing of aorta	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Často (30–79 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Vzácně (1–4 %)
Renal transitional cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Small kidney on one side	Vzácně (1–4 %)
Bladder carcinoma	Nezaznamenáno
Bladder neoplasm	Nezaznamenáno
Horseshoe kidney	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
General overgrowth	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Někdy (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Někdy (5–29 %)
Large earlobe	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno
Vestibular schwannoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Pheochromocytoma	Vzácně (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Nezaznamenáno
Non-medullary thyroid carcinoma	Nezaznamenáno
Papillary thyroid carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bronchomalacia	Nezaznamenáno
Collapsed lung	Nezaznamenáno
Floppy windpipe	Nezaznamenáno
Respiratory failure	Nezaznamenáno
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine phosphate levels	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Vzácně (1–4 %)
Low blood sugar	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)
Premature birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Sudden death	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HRAS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test