AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su HRAS susiję požymiai
HRas proto-oncogene, GTPase
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 206 požymių su HRAS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | Labai dažnai (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Labai dažnai (80–99%) |
| EEG abnormality | Labai dažnai (80–99%) |
| Epilepsy | Labai dažnai (80–99%) |
| Increased reflexes | Labai dažnai (80–99%) |
| Intellectual disability | Labai dažnai (80–99%) |
| Ventriculomegaly | Labai dažnai (80–99%) |
| Cavity within brain | Dažnai (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Dažnai (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Kartais (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | Kartais (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Retai (1–4 %) |
| Hyperesthesia | Retai (1–4 %) |
| Split spine | Retai (1–4 %) |
| Weakness of one side of body | Retai (1–4 %) |
| Chiari type I malformation | Neužfiksuota |
| Degeneration of cerebrum | Neužfiksuota |
| Enlarged cerebellum | Neužfiksuota |
| Global developmental delay | Neužfiksuota |
| Hemimegalencephaly | Neužfiksuota |
| Obstructive sleep apnea | Neužfiksuota |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Neužfiksuota |
Abnormality of the eye
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Labai dažnai (80–99%) |
| Cat eye | Labai dažnai (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of vision | Dažnai (30–79%) |
| Astigmatism | Dažnai (30–79%) |
| Bulging cornea | Dažnai (30–79%) |
| Close sighted | Dažnai (30–79%) |
| Cross-eyed | Dažnai (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Dažnai (30–79%) |
| Optic disc pallor | Dažnai (30–79%) |
| Compensatory head posture | Kartais (5–29%) |
| Corneal opacity | Kartais (5–29%) |
| Different colored eyes | Kartais (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Kartais (5–29%) |
| Farsightedness | Kartais (5–29%) |
| Persistent pupillary membrane | Kartais (5–29%) |
| Glaucoma | Retai (1–4 %) |
| Notched pupil | Retai (1–4 %) |
| Wide-set eyes | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Back knee | Labai dažnai (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Dažnai (30–79%) |
| Thickened Achilles tendon | Dažnai (30–79%) |
| Asymmetric limb shortening | Kartais (5–29%) |
| Short fingers or toes | Kartais (5–29%) |
| Asymmetric overgrowth | Retai (1–4 %) |
| Abnormalities of the fingers | Neužfiksuota |
| Abnormalities of the toes | Neužfiksuota |
| Club feet | Neužfiksuota |
| Deep palm line | Neužfiksuota |
| Deep wrinkles in soles of feet | Neužfiksuota |
| Finger joint hyperextensibility | Neužfiksuota |
| Limited elbow movement | Neužfiksuota |
| Shortening of the achilles tendon | Neužfiksuota |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Labai dažnai (80–99%) |
| Low muscle tone | Labai dažnai (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | Labai dažnai (80–99%) |
| Double-Jointed | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Kartais (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | Kartais (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | Kartais (5–29%) |
| Barrel-shaped chest | Neužfiksuota |
| Kyphoscoliosis | Neužfiksuota |
| Osteopenia | Neužfiksuota |
| Pigeon chest | Neužfiksuota |
| Recurrent fractures | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Labai dažnai (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Labai dažnai (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Labai dažnai (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Dažnai (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Retai (1–4 %) |
| Raynaud phenomenon | Retai (1–4 %) |
| Strawberry mark | Retai (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Neužfiksuota |
| Lymphangiectasis | Neužfiksuota |
| Narrowing of aorta | Neužfiksuota |
Abnormality of the genitourinary system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Undescended testes | Dažnai (30–79%) |
| Renal failure | Kartais (5–29%) |
| Nephroblastoma | Retai (1–4 %) |
| Renal transitional cell carcinoma | Retai (1–4 %) |
| Small kidney on one side | Retai (1–4 %) |
| Bladder carcinoma | Neužfiksuota |
| Bladder neoplasm | Neužfiksuota |
| Horseshoe kidney | Neužfiksuota |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Neužfiksuota |
Growth abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Labai dažnai (80–99%) |
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Labai dažnai (80–99%) |
| Growth delay | Kartais (5–29%) |
| Faltering weight | Neužfiksuota |
| General overgrowth | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Kartais (5–29%) |
| Enlarged vestibular aqueduct | Kartais (5–29%) |
| Large earlobe | Kartais (5–29%) |
| Low-set ears | Neužfiksuota |
| Vestibular schwannoma | Neužfiksuota |
Abnormality of the endocrine system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Early onset of puberty | Kartais (5–29%) |
| Pheochromocytoma | Retai (1–4 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Neužfiksuota |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Neužfiksuota |
| Papillary thyroid carcinoma | Neužfiksuota |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bronchomalacia | Neužfiksuota |
| Collapsed lung | Neužfiksuota |
| Floppy windpipe | Neužfiksuota |
| Respiratory failure | Neužfiksuota |
| Respiratory function loss | Neužfiksuota |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Labai dažnai (80–99%) |
| Acid reflux | Dažnai (30–79%) |
| Poor suck | Kartais (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Neužfiksuota |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High urine phosphate levels | Kartais (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Retai (1–4 %) |
| Low blood sugar | Neužfiksuota |
Abnormality of prenatal development or birth
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Dažnai (30–79%) |
| Premature birth | Neužfiksuota |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hoarse voice | Neužfiksuota |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sudden death | Neužfiksuota |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HRAS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites