Ominaisuudet

Geeniin HRAS yhdistetyt ominaisuudet

HRas proto-oncogene, GTPase

Human Phenotype Ontology yhdistää HRAS-geeniin 206 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adenoma sebaceum	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Corners of eye widely separated	Hyvin usein (80–99%)
Decreased width of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Frontal bossing	Hyvin usein (80–99%)
Narrow palate	Hyvin usein (80–99%)
Prominent back of the head	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dentition	Usein (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Usein (30–79%)
Abnormally large tongue	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Usein (30–79%)
Eye folds	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Full lower lip	Usein (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Gap between front teeth	Joskus (5–29%)
Large face	Joskus (5–29%)
Abnormality of dental color	Ei kirjattu
Abnormality of dental shape	Ei kirjattu
Abnormality of head shape	Ei kirjattu
Anterior position of the premaxilla	Ei kirjattu
Broad forehead	Ei kirjattu
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Deep philtrum	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Drooping lower lip	Ei kirjattu
Fullness around the eyes	Ei kirjattu
High palate	Ei kirjattu
Little lower jaw	Ei kirjattu
Long philtrum	Ei kirjattu
Narrow nasal ridge	Ei kirjattu
Nasal tip, upturned	Ei kirjattu
Open mouth	Ei kirjattu
Pointed chin	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Redundant neck skin	Ei kirjattu
Round face	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Webbed neck	Ei kirjattu
Wider-than-typical soft spot of skull	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal fingernails	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Afro-textured hair	Hyvin usein (80–99%)
Afro-textured scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Beauty mark	Hyvin usein (80–99%)
Curly hair	Hyvin usein (80–99%)
Darkened and thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Deep-set nails	Hyvin usein (80–99%)
Fine hair	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Linear nevus sebaceous	Hyvin usein (80–99%)
Loose redundant skin	Hyvin usein (80–99%)
Nevus spilus	Hyvin usein (80–99%)
Patchy hypopigmentation of hair	Hyvin usein (80–99%)
Spoon-shaped nails	Hyvin usein (80–99%)
Tight skin	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal fingerprints	Usein (30–79%)
Congenital posterior occipital alopecia	Usein (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Usein (30–79%)
Papilloma	Usein (30–79%)
Underdeveloped toenails	Usein (30–79%)
Verrucous epidermal nevus	Usein (30–79%)
Abnormality of the hair	Joskus (5–29%)
Basal cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Joskus (5–29%)
Blue nevus	Harvinainen (1–4 %)
Cutaneous melanoma	Harvinainen (1–4 %)
Excessive sweating	Harvinainen (1–4 %)
Patchy baldness	Harvinainen (1–4 %)
Brittle nails	Ei kirjattu
Giant pigmented mole	Ei kirjattu
Ichthyosis	Ei kirjattu
Mole	Ei kirjattu
Nevus sebaceous	Ei kirjattu
Numerous moles	Ei kirjattu
Patchy darkened skin	Ei kirjattu
Patchy lightened skin	Ei kirjattu
Sparse hair	Ei kirjattu
Thin nail	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Hyvin usein (80–99%)
EEG abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Increased reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Ventriculomegaly	Hyvin usein (80–99%)
Cavity within brain	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Joskus (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Harvinainen (1–4 %)
Hyperesthesia	Harvinainen (1–4 %)
Split spine	Harvinainen (1–4 %)
Weakness of one side of body	Harvinainen (1–4 %)
Chiari type I malformation	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Enlarged cerebellum	Ei kirjattu
Global developmental delay	Ei kirjattu
Hemimegalencephaly	Ei kirjattu
Obstructive sleep apnea	Ei kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Cat eye	Hyvin usein (80–99%)
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eye	Usein (30–79%)
Abnormality of vision	Usein (30–79%)
Astigmatism	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Close sighted	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Compensatory head posture	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Different colored eyes	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Harvinainen (1–4 %)
Notched pupil	Harvinainen (1–4 %)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Back knee	Hyvin usein (80–99%)
Finger bends toward pinky	Usein (30–79%)
Thickened Achilles tendon	Usein (30–79%)
Asymmetric limb shortening	Joskus (5–29%)
Short fingers or toes	Joskus (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Harvinainen (1–4 %)
Abnormalities of the fingers	Ei kirjattu
Abnormalities of the toes	Ei kirjattu
Club feet	Ei kirjattu
Deep palm line	Ei kirjattu
Deep wrinkles in soles of feet	Ei kirjattu
Finger joint hyperextensibility	Ei kirjattu
Limited elbow movement	Ei kirjattu
Shortening of the achilles tendon	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Joskus (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Joskus (5–29%)
Barrel-shaped chest	Ei kirjattu
Kyphoscoliosis	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Pigeon chest	Ei kirjattu
Recurrent fractures	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Hyvin usein (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Mitral valve prolapse	Usein (30–79%)
Abnormal heart rate	Harvinainen (1–4 %)
Raynaud phenomenon	Harvinainen (1–4 %)
Strawberry mark	Harvinainen (1–4 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Lymphangiectasis	Ei kirjattu
Narrowing of aorta	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Usein (30–79%)
Renal failure	Joskus (5–29%)
Nephroblastoma	Harvinainen (1–4 %)
Renal transitional cell carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Small kidney on one side	Harvinainen (1–4 %)
Bladder carcinoma	Ei kirjattu
Bladder neoplasm	Ei kirjattu
Horseshoe kidney	Ei kirjattu
Transitional cell carcinoma of the bladder	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Joskus (5–29%)
Faltering weight	Ei kirjattu
General overgrowth	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Joskus (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Joskus (5–29%)
Large earlobe	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Ei kirjattu
Vestibular schwannoma	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Joskus (5–29%)
Pheochromocytoma	Harvinainen (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Ei kirjattu
Non-medullary thyroid carcinoma	Ei kirjattu
Papillary thyroid carcinoma	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bronchomalacia	Ei kirjattu
Collapsed lung	Ei kirjattu
Floppy windpipe	Ei kirjattu
Respiratory failure	Ei kirjattu
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Acid reflux	Usein (30–79%)
Poor suck	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine phosphate levels	Joskus (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Harvinainen (1–4 %)
Low blood sugar	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)
Premature birth	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sudden death	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HRAS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test