Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
HRAS ile ilişkili özellikler
HRas proto-oncogene, GTPase
Human Phenotype Ontology, HRAS ile ilişkili 206 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | Çok sık (%80–99) |
| Diminished deep tendon reflex | Çok sık (%80–99) |
| EEG abnormality | Çok sık (%80–99) |
| Epilepsy | Çok sık (%80–99) |
| Increased reflexes | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Ventriculomegaly | Çok sık (%80–99) |
| Cavity within brain | Sık (%30–79) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Sık (%30–79) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Neurodevelopmental delay | Bazen (%5–29) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Seyrek (%1–4) |
| Hyperesthesia | Seyrek (%1–4) |
| Split spine | Seyrek (%1–4) |
| Weakness of one side of body | Seyrek (%1–4) |
| Chiari type I malformation | Kaydedilmedi |
| Degeneration of cerebrum | Kaydedilmedi |
| Enlarged cerebellum | Kaydedilmedi |
| Global developmental delay | Kaydedilmedi |
| Hemimegalencephaly | Kaydedilmedi |
| Obstructive sleep apnea | Kaydedilmedi |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kaydedilmedi |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Çok sık (%80–99) |
| Cat eye | Çok sık (%80–99) |
| Drooping upper eyelid | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the eye | Sık (%30–79) |
| Abnormality of vision | Sık (%30–79) |
| Astigmatism | Sık (%30–79) |
| Bulging cornea | Sık (%30–79) |
| Close sighted | Sık (%30–79) |
| Cross-eyed | Sık (%30–79) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sık (%30–79) |
| Optic disc pallor | Sık (%30–79) |
| Compensatory head posture | Bazen (%5–29) |
| Corneal opacity | Bazen (%5–29) |
| Different colored eyes | Bazen (%5–29) |
| Eye muscle paralysis | Bazen (%5–29) |
| Farsightedness | Bazen (%5–29) |
| Persistent pupillary membrane | Bazen (%5–29) |
| Glaucoma | Seyrek (%1–4) |
| Notched pupil | Seyrek (%1–4) |
| Wide-set eyes | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Back knee | Çok sık (%80–99) |
| Finger bends toward pinky | Sık (%30–79) |
| Thickened Achilles tendon | Sık (%30–79) |
| Asymmetric limb shortening | Bazen (%5–29) |
| Short fingers or toes | Bazen (%5–29) |
| Asymmetric overgrowth | Seyrek (%1–4) |
| Abnormalities of the fingers | Kaydedilmedi |
| Abnormalities of the toes | Kaydedilmedi |
| Club feet | Kaydedilmedi |
| Deep palm line | Kaydedilmedi |
| Deep wrinkles in soles of feet | Kaydedilmedi |
| Finger joint hyperextensibility | Kaydedilmedi |
| Limited elbow movement | Kaydedilmedi |
| Shortening of the achilles tendon | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone | Çok sık (%80–99) |
| Vertebral segmentation defect | Çok sık (%80–99) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Sık (%30–79) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Bazen (%5–29) |
| Hypophosphatemic rickets | Bazen (%5–29) |
| Rhabdomyosarcoma | Bazen (%5–29) |
| Barrel-shaped chest | Kaydedilmedi |
| Kyphoscoliosis | Kaydedilmedi |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
| Pigeon chest | Kaydedilmedi |
| Recurrent fractures | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Çok sık (%80–99) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Çok sık (%80–99) |
| Narrowing of pulmonic valve | Çok sık (%80–99) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Sık (%30–79) |
| Mitral valve prolapse | Sık (%30–79) |
| Abnormal heart rate | Seyrek (%1–4) |
| Raynaud phenomenon | Seyrek (%1–4) |
| Strawberry mark | Seyrek (%1–4) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Kaydedilmedi |
| Lymphangiectasis | Kaydedilmedi |
| Narrowing of aorta | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Renal failure | Bazen (%5–29) |
| Nephroblastoma | Seyrek (%1–4) |
| Renal transitional cell carcinoma | Seyrek (%1–4) |
| Small kidney on one side | Seyrek (%1–4) |
| Bladder carcinoma | Kaydedilmedi |
| Bladder neoplasm | Kaydedilmedi |
| Horseshoe kidney | Kaydedilmedi |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Kaydedilmedi |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Çok sık (%80–99) |
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Çok sık (%80–99) |
| Growth delay | Bazen (%5–29) |
| Faltering weight | Kaydedilmedi |
| General overgrowth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Bazen (%5–29) |
| Enlarged vestibular aqueduct | Bazen (%5–29) |
| Large earlobe | Bazen (%5–29) |
| Low-set ears | Kaydedilmedi |
| Vestibular schwannoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Early onset of puberty | Bazen (%5–29) |
| Pheochromocytoma | Seyrek (%1–4) |
| Follicular thyroid carcinoma | Kaydedilmedi |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Kaydedilmedi |
| Papillary thyroid carcinoma | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bronchomalacia | Kaydedilmedi |
| Collapsed lung | Kaydedilmedi |
| Floppy windpipe | Kaydedilmedi |
| Respiratory failure | Kaydedilmedi |
| Respiratory function loss | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Çok sık (%80–99) |
| Acid reflux | Sık (%30–79) |
| Poor suck | Bazen (%5–29) |
| Pyloric stenosis | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High urine phosphate levels | Bazen (%5–29) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Seyrek (%1–4) |
| Low blood sugar | Kaydedilmedi |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
| Premature birth | Kaydedilmedi |
Abnormality of the voice
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hoarse voice | Kaydedilmedi |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sudden death | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HRAS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde