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Merkmale
Mit HRAS verknüpfte Merkmale
HRas proto-oncogene, GTPase
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 206 Merkmale mit HRAS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Afro-textured hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Afro-textured scalp hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Beauty mark | Sehr häufig (80–99 %) |
| Curly hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Darkened and thickened skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Deep-set nails | Sehr häufig (80–99 %) |
| Fine hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hair loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Linear nevus sebaceous | Sehr häufig (80–99 %) |
| Loose redundant skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Nevus spilus | Sehr häufig (80–99 %) |
| Patchy hypopigmentation of hair | Sehr häufig (80–99 %) |
| Spoon-shaped nails | Sehr häufig (80–99 %) |
| Tight skin | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal fingerprints | Häufig (30–79 %) |
| Congenital posterior occipital alopecia | Häufig (30–79 %) |
| Irregular hyperpigmentation | Häufig (30–79 %) |
| Papilloma | Häufig (30–79 %) |
| Underdeveloped toenails | Häufig (30–79 %) |
| Verrucous epidermal nevus | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of the hair | Manchmal (5–29 %) |
| Basal cell carcinoma | Manchmal (5–29 %) |
| Generalized hyperpigmentation | Manchmal (5–29 %) |
| Blue nevus | Selten (1–4 %) |
| Cutaneous melanoma | Selten (1–4 %) |
| Excessive sweating | Selten (1–4 %) |
| Patchy baldness | Selten (1–4 %) |
| Brittle nails | Nicht erfasst |
| Giant pigmented mole | Nicht erfasst |
| Ichthyosis | Nicht erfasst |
| Mole | Nicht erfasst |
| Nevus sebaceous | Nicht erfasst |
| Numerous moles | Nicht erfasst |
| Patchy darkened skin | Nicht erfasst |
| Patchy lightened skin | Nicht erfasst |
| Sparse hair | Nicht erfasst |
| Thin nail | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | Sehr häufig (80–99 %) |
| Diminished deep tendon reflex | Sehr häufig (80–99 %) |
| EEG abnormality | Sehr häufig (80–99 %) |
| Epilepsy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Increased reflexes | Sehr häufig (80–99 %) |
| Intellectual disability | Sehr häufig (80–99 %) |
| Ventriculomegaly | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cavity within brain | Häufig (30–79 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Häufig (30–79 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Manchmal (5–29 %) |
| Neurodevelopmental delay | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Selten (1–4 %) |
| Hyperesthesia | Selten (1–4 %) |
| Split spine | Selten (1–4 %) |
| Weakness of one side of body | Selten (1–4 %) |
| Chiari type I malformation | Nicht erfasst |
| Degeneration of cerebrum | Nicht erfasst |
| Enlarged cerebellum | Nicht erfasst |
| Global developmental delay | Nicht erfasst |
| Hemimegalencephaly | Nicht erfasst |
| Obstructive sleep apnea | Nicht erfasst |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nicht erfasst |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cat eye | Sehr häufig (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Abnormality of vision | Häufig (30–79 %) |
| Astigmatism | Häufig (30–79 %) |
| Bulging cornea | Häufig (30–79 %) |
| Close sighted | Häufig (30–79 %) |
| Cross-eyed | Häufig (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Häufig (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Häufig (30–79 %) |
| Compensatory head posture | Manchmal (5–29 %) |
| Corneal opacity | Manchmal (5–29 %) |
| Different colored eyes | Manchmal (5–29 %) |
| Eye muscle paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Farsightedness | Manchmal (5–29 %) |
| Persistent pupillary membrane | Manchmal (5–29 %) |
| Glaucoma | Selten (1–4 %) |
| Notched pupil | Selten (1–4 %) |
| Wide-set eyes | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Back knee | Sehr häufig (80–99 %) |
| Finger bends toward pinky | Häufig (30–79 %) |
| Thickened Achilles tendon | Häufig (30–79 %) |
| Asymmetric limb shortening | Manchmal (5–29 %) |
| Short fingers or toes | Manchmal (5–29 %) |
| Asymmetric overgrowth | Selten (1–4 %) |
| Abnormalities of the fingers | Nicht erfasst |
| Abnormalities of the toes | Nicht erfasst |
| Club feet | Nicht erfasst |
| Deep palm line | Nicht erfasst |
| Deep wrinkles in soles of feet | Nicht erfasst |
| Finger joint hyperextensibility | Nicht erfasst |
| Limited elbow movement | Nicht erfasst |
| Shortening of the achilles tendon | Nicht erfasst |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Low muscle tone | Sehr häufig (80–99 %) |
| Vertebral segmentation defect | Sehr häufig (80–99 %) |
| Double-Jointed | Häufig (30–79 %) |
| Scoliosis | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Manchmal (5–29 %) |
| Hypophosphatemic rickets | Manchmal (5–29 %) |
| Rhabdomyosarcoma | Manchmal (5–29 %) |
| Barrel-shaped chest | Nicht erfasst |
| Kyphoscoliosis | Nicht erfasst |
| Osteopenia | Nicht erfasst |
| Pigeon chest | Nicht erfasst |
| Recurrent fractures | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Sehr häufig (80–99 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sehr häufig (80–99 %) |
| Narrowing of pulmonic valve | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Häufig (30–79 %) |
| Mitral valve prolapse | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Selten (1–4 %) |
| Raynaud phenomenon | Selten (1–4 %) |
| Strawberry mark | Selten (1–4 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nicht erfasst |
| Lymphangiectasis | Nicht erfasst |
| Narrowing of aorta | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
| Nephroblastoma | Selten (1–4 %) |
| Renal transitional cell carcinoma | Selten (1–4 %) |
| Small kidney on one side | Selten (1–4 %) |
| Bladder carcinoma | Nicht erfasst |
| Bladder neoplasm | Nicht erfasst |
| Horseshoe kidney | Nicht erfasst |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Nicht erfasst |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Short stature | Sehr häufig (80–99 %) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Sehr häufig (80–99 %) |
| Growth delay | Manchmal (5–29 %) |
| Faltering weight | Nicht erfasst |
| General overgrowth | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Manchmal (5–29 %) |
| Enlarged vestibular aqueduct | Manchmal (5–29 %) |
| Large earlobe | Manchmal (5–29 %) |
| Low-set ears | Nicht erfasst |
| Vestibular schwannoma | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Early onset of puberty | Manchmal (5–29 %) |
| Pheochromocytoma | Selten (1–4 %) |
| Follicular thyroid carcinoma | Nicht erfasst |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Nicht erfasst |
| Papillary thyroid carcinoma | Nicht erfasst |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bronchomalacia | Nicht erfasst |
| Collapsed lung | Nicht erfasst |
| Floppy windpipe | Nicht erfasst |
| Respiratory failure | Nicht erfasst |
| Respiratory function loss | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Acid reflux | Häufig (30–79 %) |
| Poor suck | Manchmal (5–29 %) |
| Pyloric stenosis | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High urine phosphate levels | Manchmal (5–29 %) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Selten (1–4 %) |
| Low blood sugar | Nicht erfasst |
Abnormality of prenatal development or birth
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Häufig (30–79 %) |
| Premature birth | Nicht erfasst |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hoarse voice | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sudden death | Nicht erfasst |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HRAS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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