Jellemzők

A(z) HRAS génhez kapcsolódó jellemzők

HRas proto-oncogene, GTPase

A Human Phenotype Ontology 206 jellemzőt kapcsol a(z) HRAS génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

HRAS

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Adenoma sebaceum	Nagyon gyakran (80–99%)
Big calvaria	Nagyon gyakran (80–99%)
Corners of eye widely separated	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased width of the skull	Nagyon gyakran (80–99%)
Depressed nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrow palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent back of the head	Nagyon gyakran (80–99%)
Short neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dentition	Gyakran (30–79%)
Abnormal tooth enamel	Gyakran (30–79%)
Abnormally large tongue	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Gyakran (30–79%)
Eye folds	Gyakran (30–79%)
Facial asymmetry	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Full lower lip	Gyakran (30–79%)
Thickened skin folds of neck	Gyakran (30–79%)
Coarse facial features	Néha (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)
Gap between front teeth	Néha (5–29%)
Large face	Néha (5–29%)
Abnormality of dental color	Nincs rögzítve
Abnormality of dental shape	Nincs rögzítve
Abnormality of head shape	Nincs rögzítve
Anterior position of the premaxilla	Nincs rögzítve
Broad forehead	Nincs rögzítve
Broad nasal tip	Nincs rögzítve
Deep philtrum	Nincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Drooping lower lip	Nincs rögzítve
Fullness around the eyes	Nincs rögzítve
High palate	Nincs rögzítve
Little lower jaw	Nincs rögzítve
Long philtrum	Nincs rögzítve
Narrow nasal ridge	Nincs rögzítve
Nasal tip, upturned	Nincs rögzítve
Open mouth	Nincs rögzítve
Pointed chin	Nincs rögzítve
Prominent forehead	Nincs rögzítve
Redundant neck skin	Nincs rögzítve
Round face	Nincs rögzítve
Short nose	Nincs rögzítve
Webbed neck	Nincs rögzítve
Wider-than-typical soft spot of skull	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal fingernails	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Afro-textured hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Afro-textured scalp hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Beauty mark	Nagyon gyakran (80–99%)
Curly hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Darkened and thickened skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Deep-set nails	Nagyon gyakran (80–99%)
Fine hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperkeratosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Linear nevus sebaceous	Nagyon gyakran (80–99%)
Loose redundant skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Nevus spilus	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy hypopigmentation of hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Spoon-shaped nails	Nagyon gyakran (80–99%)
Tight skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal fingerprints	Gyakran (30–79%)
Congenital posterior occipital alopecia	Gyakran (30–79%)
Irregular hyperpigmentation	Gyakran (30–79%)
Papilloma	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped toenails	Gyakran (30–79%)
Verrucous epidermal nevus	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hair	Néha (5–29%)
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)
Generalized hyperpigmentation	Néha (5–29%)
Blue nevus	Ritkán (1–4%)
Cutaneous melanoma	Ritkán (1–4%)
Excessive sweating	Ritkán (1–4%)
Patchy baldness	Ritkán (1–4%)
Brittle nails	Nincs rögzítve
Giant pigmented mole	Nincs rögzítve
Ichthyosis	Nincs rögzítve
Mole	Nincs rögzítve
Nevus sebaceous	Nincs rögzítve
Numerous moles	Nincs rögzítve
Patchy darkened skin	Nincs rögzítve
Patchy lightened skin	Nincs rögzítve
Sparse hair	Nincs rögzítve
Thin nail	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Diminished deep tendon reflex	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Cavity within brain	Gyakran (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Neurodevelopmental delay	Néha (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Ritkán (1–4%)
Hyperesthesia	Ritkán (1–4%)
Split spine	Ritkán (1–4%)
Weakness of one side of body	Ritkán (1–4%)
Chiari type I malformation	Nincs rögzítve
Degeneration of cerebrum	Nincs rögzítve
Enlarged cerebellum	Nincs rögzítve
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Hemimegalencephaly	Nincs rögzítve
Obstructive sleep apnea	Nincs rögzítve
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Cat eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper eyelid	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Astigmatism	Gyakran (30–79%)
Bulging cornea	Gyakran (30–79%)
Close sighted	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Compensatory head posture	Néha (5–29%)
Corneal opacity	Néha (5–29%)
Different colored eyes	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Persistent pupillary membrane	Néha (5–29%)
Glaucoma	Ritkán (1–4%)
Notched pupil	Ritkán (1–4%)
Wide-set eyes	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Back knee	Nagyon gyakran (80–99%)
Finger bends toward pinky	Gyakran (30–79%)
Thickened Achilles tendon	Gyakran (30–79%)
Asymmetric limb shortening	Néha (5–29%)
Short fingers or toes	Néha (5–29%)
Asymmetric overgrowth	Ritkán (1–4%)
Abnormalities of the fingers	Nincs rögzítve
Abnormalities of the toes	Nincs rögzítve
Club feet	Nincs rögzítve
Deep palm line	Nincs rögzítve
Deep wrinkles in soles of feet	Nincs rögzítve
Finger joint hyperextensibility	Nincs rögzítve
Limited elbow movement	Nincs rögzítve
Shortening of the achilles tendon	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturation	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Vertebral segmentation defect	Nagyon gyakran (80–99%)
Double-Jointed	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Néha (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Néha (5–29%)
Rhabdomyosarcoma	Néha (5–29%)
Barrel-shaped chest	Nincs rögzítve
Kyphoscoliosis	Nincs rögzítve
Osteopenia	Nincs rögzítve
Pigeon chest	Nincs rögzítve
Recurrent fractures	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nagyon gyakran (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Mitral valve prolapse	Gyakran (30–79%)
Abnormal heart rate	Ritkán (1–4%)
Raynaud phenomenon	Ritkán (1–4%)
Strawberry mark	Ritkán (1–4%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nincs rögzítve
Lymphangiectasis	Nincs rögzítve
Narrowing of aorta	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Renal failure	Néha (5–29%)
Nephroblastoma	Ritkán (1–4%)
Renal transitional cell carcinoma	Ritkán (1–4%)
Small kidney on one side	Ritkán (1–4%)
Bladder carcinoma	Nincs rögzítve
Bladder neoplasm	Nincs rögzítve
Horseshoe kidney	Nincs rögzítve
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Néha (5–29%)
Faltering weight	Nincs rögzítve
General overgrowth	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Néha (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Néha (5–29%)
Large earlobe	Néha (5–29%)
Low-set ears	Nincs rögzítve
Vestibular schwannoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of puberty	Néha (5–29%)
Pheochromocytoma	Ritkán (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Nincs rögzítve
Non-medullary thyroid carcinoma	Nincs rögzítve
Papillary thyroid carcinoma	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bronchomalacia	Nincs rögzítve
Collapsed lung	Nincs rögzítve
Floppy windpipe	Nincs rögzítve
Respiratory failure	Nincs rögzítve
Respiratory function loss	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine phosphate levels	Néha (5–29%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Ritkán (1–4%)
Low blood sugar	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)
Premature birth	Nincs rögzítve

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Nincs rögzítve

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sudden death	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) HRAS génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet