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Traits
Traits linked to HRAS
HRas proto-oncogene, GTPase
The Human Phenotype Ontology links 206 traits to HRAS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the integument
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal fingernails | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the skin | Molto spesso (80–99%) |
| Afro-textured hair | Molto spesso (80–99%) |
| Afro-textured scalp hair | Molto spesso (80–99%) |
| Beauty mark | Molto spesso (80–99%) |
| Curly hair | Molto spesso (80–99%) |
| Darkened and thickened skin | Molto spesso (80–99%) |
| Deep-set nails | Molto spesso (80–99%) |
| Fine hair | Molto spesso (80–99%) |
| Hair loss | Molto spesso (80–99%) |
| Hyperkeratosis | Molto spesso (80–99%) |
| Linear nevus sebaceous | Molto spesso (80–99%) |
| Loose redundant skin | Molto spesso (80–99%) |
| Nevus spilus | Molto spesso (80–99%) |
| Patchy hypopigmentation of hair | Molto spesso (80–99%) |
| Spoon-shaped nails | Molto spesso (80–99%) |
| Tight skin | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal fingerprints | Spesso (30–79%) |
| Congenital posterior occipital alopecia | Spesso (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Spesso (30–79%) |
| Papilloma | Spesso (30–79%) |
| Underdeveloped toenails | Spesso (30–79%) |
| Verrucous epidermal nevus | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the hair | A volte (5–29%) |
| Basal cell carcinoma | A volte (5–29%) |
| Generalized hyperpigmentation | A volte (5–29%) |
| Blue nevus | Raramente (1–4%) |
| Cutaneous melanoma | Raramente (1–4%) |
| Excessive sweating | Raramente (1–4%) |
| Patchy baldness | Raramente (1–4%) |
| Brittle nails | Non registrato |
| Giant pigmented mole | Non registrato |
| Ichthyosis | Non registrato |
| Mole | Non registrato |
| Nevus sebaceous | Non registrato |
| Numerous moles | Non registrato |
| Patchy darkened skin | Non registrato |
| Patchy lightened skin | Non registrato |
| Sparse hair | Non registrato |
| Thin nail | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent/small cerebellum | Molto spesso (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Molto spesso (80–99%) |
| EEG abnormality | Molto spesso (80–99%) |
| Epilepsy | Molto spesso (80–99%) |
| Increased reflexes | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Ventriculomegaly | Molto spesso (80–99%) |
| Cavity within brain | Spesso (30–79%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Spesso (30–79%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | A volte (5–29%) |
| Neurodevelopmental delay | A volte (5–29%) |
| Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord | Raramente (1–4%) |
| Hyperesthesia | Raramente (1–4%) |
| Split spine | Raramente (1–4%) |
| Weakness of one side of body | Raramente (1–4%) |
| Chiari type I malformation | Non registrato |
| Degeneration of cerebrum | Non registrato |
| Enlarged cerebellum | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Hemimegalencephaly | Non registrato |
| Obstructive sleep apnea | Non registrato |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small eyeball | Molto spesso (80–99%) |
| Cat eye | Molto spesso (80–99%) |
| Drooping upper eyelid | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormality of the eye | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of vision | Spesso (30–79%) |
| Astigmatism | Spesso (30–79%) |
| Bulging cornea | Spesso (30–79%) |
| Close sighted | Spesso (30–79%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Spesso (30–79%) |
| Optic disc pallor | Spesso (30–79%) |
| Compensatory head posture | A volte (5–29%) |
| Corneal opacity | A volte (5–29%) |
| Different colored eyes | A volte (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | A volte (5–29%) |
| Farsightedness | A volte (5–29%) |
| Persistent pupillary membrane | A volte (5–29%) |
| Glaucoma | Raramente (1–4%) |
| Notched pupil | Raramente (1–4%) |
| Wide-set eyes | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Back knee | Molto spesso (80–99%) |
| Finger bends toward pinky | Spesso (30–79%) |
| Thickened Achilles tendon | Spesso (30–79%) |
| Asymmetric limb shortening | A volte (5–29%) |
| Short fingers or toes | A volte (5–29%) |
| Asymmetric overgrowth | Raramente (1–4%) |
| Abnormalities of the fingers | Non registrato |
| Abnormalities of the toes | Non registrato |
| Club feet | Non registrato |
| Deep palm line | Non registrato |
| Deep wrinkles in soles of feet | Non registrato |
| Finger joint hyperextensibility | Non registrato |
| Limited elbow movement | Non registrato |
| Shortening of the achilles tendon | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Molto spesso (80–99%) |
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Vertebral segmentation defect | Molto spesso (80–99%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Scoliosis | Spesso (30–79%) |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | A volte (5–29%) |
| Hypophosphatemic rickets | A volte (5–29%) |
| Rhabdomyosarcoma | A volte (5–29%) |
| Barrel-shaped chest | Non registrato |
| Kyphoscoliosis | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
| Pigeon chest | Non registrato |
| Recurrent fractures | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | Molto spesso (80–99%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Molto spesso (80–99%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Molto spesso (80–99%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Spesso (30–79%) |
| Mitral valve prolapse | Spesso (30–79%) |
| Abnormal heart rate | Raramente (1–4%) |
| Raynaud phenomenon | Raramente (1–4%) |
| Strawberry mark | Raramente (1–4%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Non registrato |
| Lymphangiectasis | Non registrato |
| Narrowing of aorta | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Renal failure | A volte (5–29%) |
| Nephroblastoma | Raramente (1–4%) |
| Renal transitional cell carcinoma | Raramente (1–4%) |
| Small kidney on one side | Raramente (1–4%) |
| Bladder carcinoma | Non registrato |
| Bladder neoplasm | Non registrato |
| Horseshoe kidney | Non registrato |
| Transitional cell carcinoma of the bladder | Non registrato |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another | Molto spesso (80–99%) |
| Growth delay | A volte (5–29%) |
| Faltering weight | Non registrato |
| General overgrowth | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | A volte (5–29%) |
| Enlarged vestibular aqueduct | A volte (5–29%) |
| Large earlobe | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | Non registrato |
| Vestibular schwannoma | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early onset of puberty | A volte (5–29%) |
| Pheochromocytoma | Raramente (1–4%) |
| Follicular thyroid carcinoma | Non registrato |
| Non-medullary thyroid carcinoma | Non registrato |
| Papillary thyroid carcinoma | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bronchomalacia | Non registrato |
| Collapsed lung | Non registrato |
| Floppy windpipe | Non registrato |
| Respiratory failure | Non registrato |
| Respiratory function loss | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Molto spesso (80–99%) |
| Acid reflux | Spesso (30–79%) |
| Poor suck | A volte (5–29%) |
| Pyloric stenosis | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High urine phosphate levels | A volte (5–29%) |
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | Raramente (1–4%) |
| Low blood sugar | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
| Premature birth | Non registrato |
Abnormality of the voice
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | Non registrato |
Constitutional symptom
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sudden death | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to HRAS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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