Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GATA4

GATA binding protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p23.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 11 704 202–11 760 002 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 55,8 kb
Baltymas
443 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XY Disorders of Sex Development ir gonadų disgenezė

    • 46,XY lytinio vystymosi sutrikimai

      Būklės žmonėms, turintiems XY chromosomas, kai gonadų ar lytinių organų vystymasis netipiškas. Jas sukelia variantai tokiuose genuose kaip SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ir LHCGR.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda parinkti hormoninį gydymą, konsultuotis dėl vaisingumo, o kai disgenetinėse gonadose yra Y chromosomos medžiagos, įvertinti gonadinių navikų riziką.

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Iedinės kongenitalinės širdies ydos

    • Su GATA4 susijusi kongenitalinė širdies ligaAutosominis dominantinis

      Kongenitalinės širdies ydos, kurias sukelia GATA4 pakitimai, kartais kartu su nepakankamai išsivysčiusia kasa ar cukriniu diabetu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kasos hipoplazijos, diabeto ir kongenitalinės širdies ligos sindromasAutosominis dominantinis

      Būklė, dažniausiai sukelta GATA6 pakitimų, kuriai būdinga nepakankamai išsivysčiusi kasa, cukrinis diabetas ir kongenitalinės širdies ydos.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Prieširdžių pertvaros defektas

      Skylė tarp viršutinių širdies kamerų; paveldimas formas sukelia tokie genai kaip NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ir ACTC1, o NKX2-5 sukeltoms formoms taip pat būdinga progresuojančios širdies blokados rizika.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda atlikti širdies tyrimus, o esant NKX2-5 – reguliariai tikrinti EKG.

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GATA4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra GATA4. GATA4 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 11 232 102 iki 12 232 101.Chromosoma 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11 284 450–11 328 146, tiesioginė grandinėMTMR9SLC35G5: 11 331 012–11 332 360, tiesioginė grandinėSLC35G5FAM167A: 11 419 202–11 475 908, atvirkštinė grandinėFAM167ABLK: 11 486 894–11 564 599, tiesioginė grandinėBLKGATA4: 11 704 202–11 760 002, tiesioginė grandinėGATA4NEIL2: 11 769 633–11 787 346, tiesioginė grandinėNEIL2FDFT1: 11 795 565–11 846 085, tiesioginė grandinėFDFT1CTSB: 11 842 524–11 911 780, atvirkštinė grandinėCTSBDEFB136: 11 973 937–11 974 599, atvirkštinė grandinėDEFB136DEFB135: 11 982 256–11 984 590, tiesioginė grandinėDEFB135DEFB134: 11 993 174–12 000 752, atvirkštinė grandinėDEFB134DEFB130B: 12 064 389–12 071 747, atvirkštinė grandinėDEFB130BZNF705D: 12 089 338–12 115 516, tiesioginė grandinėZNF705DUSP17L7: 12 132 417–12 134 099, atvirkštinė grandinėUSP17L7USP17L2: 12 136 435–12 138 849, atvirkštinė grandinėUSP17L2DEFB109D: 12 150 888–12 158 033, atvirkštinė grandinėDEFB109DFAM86B1: 12 182 096–12 194 168, atvirkštinė grandinėFAM86B1GATA4 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 11 704 202–11 704 304, 103 baziųEksonas 2: 11 707 856–11 708 928, 1 073 baziųEksonas 3: 11 748 916–11 749 085, 170 baziųEksonas 4: 11 750 111–11 750 236, 126 baziųEksonas 5: 11 755 046–11 755 133, 88 baziųEksonas 6: 11 756 935–11 757 083, 149 baziųEksonas 7: 11 758 293–11 760 002, 1 710 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 55,8 kb geno; 1 332 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GATA4

27

GATA4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 55,8 kb GATA4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GATA4 genas: GATA binding protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4 genas: GATA binding protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gata4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test