GATA4

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

    Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

• Diabetes mellitus

  • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

• Arvelige medfødte hjertefejl

  • GATA4-relateret medfødt hjertesygdomAutosomal dominant

    Medfødte hjertefejl forårsaget af ændringer i GATA4, nogle gange med en underudviklet bugspytkirtel eller diabetes.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Pancreas hypoplasi, diabetes og medfødt hjertesygdom syndromAutosomal dominant

    En tilstand, oftest forårsaget af ændringer i GATA6, der kombinerer en underudviklet bugspytkirtel, diabetes og medfødte hjertefejl.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Atrieseptumdefekt

    Et hul mellem hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener såsom NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også en risiko for progressiv hjerteblok.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den understøtter hjertescanninger og, ved NKX2-5, regelmæssige EKG-kontroller.

• Neonatal diabetes mellitus

  • Diabetes, der diagnosticeres i de første måneder af livet, og som enten er permanent eller forbigående. Den skyldes enkeltgen-defekter i produktionen eller udskillelsen af insulin.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    De fleste med neonatal diabetes forårsaget af KCNJ11 eller ABCC8 kan skifte fra insulinindsprøjtninger til sulfonylurea-tabletter, ofte med bedre blodsukkerkontrol.

Sådan er GATA4 opbygget

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 55,8 kb; 1.332 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GATA4

Gener knyttet til de samme sygdomme

• GATA6GATA binding protein 6Deler 4 sygdomme
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 2 sygdomme
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 2 sygdomme
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 sygdomme
• GCKglucokinaseDeler 2 sygdomme
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Deler 2 sygdomme
• HNF1BHNF1 homeobox BDeler 2 sygdomme
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaDeler 2 sygdomme
• INSinsulinDeler 2 sygdomme
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deler 2 sygdomme
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Deler 2 sygdomme
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til GATA4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GATA4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side