Característica
Right ventricular dilatation
Enlargement of the chamber of the right ventricle, which can be defined echocardiographically as a right ventricular to left ventricular ratio greater than 1:1.
Resumo
- Também conhecida como
- Dilated heart right ventricle
- Sistema do corpo
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test22 genes associados a Right ventricular dilatation
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Right ventricular dilatation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EMDemerin | Sempre | Em 1 doença |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | Em 1 doença |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CTNNA3catenin alpha 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TLL1tolloid like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA6GATA binding protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX20T-box transcription factor 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CDH2cadherin 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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