Características

Características associadas a GATA4

GATA binding protein 4

A Human Phenotype Ontology associa 148 características a GATA4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

GATA4

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Muito frequente (80–99%)
Left-to-right shunt	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Fainting spell	Frequente (30–79%)
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Narrowing of lung artery	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Systolic heart murmur	Frequente (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Frequente (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Por vezes (5–29%)
Abnormal mitral valve morphology	Por vezes (5–29%)
Atrial flutter	Por vezes (5–29%)
Bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)
First degree atrioventricular block	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Right ventricular dilatation	Por vezes (5–29%)
ST segment depression	Por vezes (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Por vezes (5–29%)
Supraventricular tachycardia	Por vezes (5–29%)
Transposition of the great arteries	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped left heart	Por vezes (5–29%)
Aortic regurgitation	Raramente (1–4%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Raramente (1–4%)
Increased pulmonary vascular resistance	Raramente (1–4%)
Mini stroke	Raramente (1–4%)
Right ventricular failure	Raramente (1–4%)
Stroke	Raramente (1–4%)
Primum atrial septal defect	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Sempre
Abnormal internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal labia morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal sex determination	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Muito frequente (80–99%)
Absent sperm in semen	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility in females	Muito frequente (80–99%)
Decreased testicular size	Muito frequente (80–99%)
Enlarged clitoris	Muito frequente (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Muito frequente (80–99%)
Gonadal dysgenesis	Muito frequente (80–99%)
Hypospadias	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Streak ovary	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped penis	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped vagina	Muito frequente (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Muito frequente (80–99%)
Vanishing testis	Muito frequente (80–99%)
Corpus cavernosum hypoplasia	Frequente (30–79%)
Gonadoblastoma	Frequente (30–79%)
Microphallus	Frequente (30–79%)
Perineal hypospadias	Frequente (30–79%)
Ovarian gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Por vezes (5–29%)
Nephroblastoma	Raramente (1–4%)
Nephrotic syndrome	Raramente (1–4%)
Dysplastic testis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal of nasal shape	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Pit in front of the ear	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Muito frequente (80–99%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Muito frequente (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Muito frequente (80–99%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Absence of secondary sex characteristics	Por vezes (5–29%)
Adrenal insufficiency	Por vezes (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Broad bone of big toe	Por vezes (5–29%)
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Breathing dysregulation	Por vezes (5–29%)
Orthopnea	Por vezes (5–29%)
Obstructive lung disease	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Obesity	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Osteoporosis	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Delayed bone maturation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Dizziness	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Limited armpit hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse pubic hair	Muito frequente (80–99%)
Blue discoloration of the skin	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Frequente (30–79%)
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Muito frequente (80–99%)
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Pneumonia	Raramente (1–4%)
Recurrent bacterial infections	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Inguinal hernia	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GATA4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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