Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GATA4

GATA binding protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p23.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 11 704 202–11 760 002 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 55,8 kb
Valk
443 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
MANE Select transkript
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • 46,XY soo arengu kõrvalekalded ja gonaadide düsgeneesia

    • 46,XY soo arengu kõrvalekalded

      XY kromosoomistikuga inimeste seisundid, mille puhul gonaadide või suguelundite areng on ebatüüpiline ning mida põhjustavad variandid geenides nagu SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 ja LHCGR.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos aitab suunata hormoonravi, viljakusnõustamist ning, kui düsgeneetilised gonaadid sisaldavad Y-kromosoomi materjali, gonaadide kasvajariski hindamist.

  • Diabetes mellitus

    • Ainevahetushaigus, mida iseloomustab ebanormaalselt kõrge veresuhkru tase insuliini tootmise vähenemise või insuliiniresistentsuse/tundlikkuse vähenemise tõttu.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teplizumab (Tzield) 2. staadiumi sümptomaatilise eelse 1. tüüpi diabeedi korral (FDA heaks kiidetud 2022); insuliiniasendusravi 1. tüüpi diabeedi kliinilise alguse korral; TrialNet autoantikehade sõeluuring suure riskiga lähisugulaste seas; suletud tsükliga insuliinimanustamise süsteemid

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • GATA4-ga seotud kaasasündinud südamehaigusAutosoomne dominantne

      Geenis GATA4 esinevate muutuste põhjustatud kaasasündinud südamedefektid, mõnikord koos alaarenenud kõhunäärme või diabeediga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Kõhunäärme hüpoplaasia, diabeedi ja kaasasündinud südamehaiguse sündroomAutosoomne dominantne

      Haigus, mida tavaliselt põhjustavad muutused geenis GATA6 ja mis ühendab alaarenenud kõhunäärme, diabeedi ja kaasasündinud südamedefekte.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Kodadevaheline vaheseina defekt

      Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

  • Neonataalne diabeet

    • Esimestel eluka kuudel diagnoositud diabeet, mis on püsiv või ajutine ning põhjustatud insuliini tootmise või erituse ühe geeni defektidest.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Enamik KCNJ11 või ABCC8 geeni põhjustatud neonataalse diabeediga inimesi saab insuliinisüstide asemel üle minna sulfonüüluuread sisaldavatele tablettidele, sageli parema glükoosisisalduse kontrolliga.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas GATA4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GATA4. GATA4 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 8, vahemikus 11 232 102 kuni 12 232 101.Kromosoom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11 284 450–11 328 146, otsene ahelMTMR9SLC35G5: 11 331 012–11 332 360, otsene ahelSLC35G5FAM167A: 11 419 202–11 475 908, pöördne ahelFAM167ABLK: 11 486 894–11 564 599, otsene ahelBLKGATA4: 11 704 202–11 760 002, otsene ahelGATA4NEIL2: 11 769 633–11 787 346, otsene ahelNEIL2FDFT1: 11 795 565–11 846 085, otsene ahelFDFT1CTSB: 11 842 524–11 911 780, pöördne ahelCTSBDEFB136: 11 973 937–11 974 599, pöördne ahelDEFB136DEFB135: 11 982 256–11 984 590, otsene ahelDEFB135DEFB134: 11 993 174–12 000 752, pöördne ahelDEFB134DEFB130B: 12 064 389–12 071 747, pöördne ahelDEFB130BZNF705D: 12 089 338–12 115 516, otsene ahelZNF705DUSP17L7: 12 132 417–12 134 099, pöördne ahelUSP17L7USP17L2: 12 136 435–12 138 849, pöördne ahelUSP17L2DEFB109D: 12 150 888–12 158 033, pöördne ahelDEFB109DFAM86B1: 12 182 096–12 194 168, pöördne ahelFAM86B1GATA4 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 11 704 202–11 704 304, 103 alustEkson 2: 11 707 856–11 708 928, 1073 alustEkson 3: 11 748 916–11 749 085, 170 alustEkson 4: 11 750 111–11 750 236, 126 alustEkson 5: 11 755 046–11 755 133, 88 alustEkson 6: 11 756 935–11 757 083, 149 alustEkson 7: 11 758 293–11 760 002, 1710 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 55,8 kb; neist 1332 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GATA4

27

kohad geenis GATA4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GATA4 55,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA4 geen: GATA binding protein 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4 geen: GATA binding protein 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gata4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test