Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GATA4

GATA binding protein 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p23.1
Koordinaatit
Kromosomi 8: 11 704 202–11 760 002 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 55,8 kb:n alueella
Proteiini
443 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000532059.6NM_001308093.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

  • Diabetes mellitus

    • Metabolinen sairaus, jolle on ominaista poikkeuksellisen korkea verensokeri. Sen taustalla on insuliinin tuotannon väheneminen tai insuliiniresistenssi ja herkistymisen heikentyminen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Teplizumabi (Tzield) vaiheen 2 oireettoman tyypin 1 diabeteksen hoitoon (FDA:n hyväksymä vuonna 2022); insuliinikorvaushoito kliinisen tyypin 1 diabeteksen alkaessa; TrialNet-vasta-aineseulonta suuren riskin sukulaisille; suljetun kierron insuliininantojärjestelmät

  • Synnynnäiset sydänvirheet, perinnölliset

    • GATA4-geeniin liittyvä synnynnäinen sydänsairausAutosomaalinen dominantti

      GATA4-geenin muutosten aiheuttamat synnynnäiset sydänvirheet, joihin liittyy joskus kehittymätön haima tai diabetes.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Kehittymätön haima, diabetes ja synnynnäinen sydänsairaus -oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Tila, joka useimmiten aiheutuu GATA6-geenin muutoksista ja jossa yhdistyvät kehittymätön haima, diabetes ja synnynnäiset sydänvirheet.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Eteisten välinen väliseinäaukko

      Sydämen yläkammioiden välinen aukko; perinnölliset muodot aiheutuvat geeneistä, kuten NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ja NKX2-5-muodoissa on myös riski etenevään sydämen johtumiskatkokseen.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedon saaminen tukee sydämen kuvantamista ja NKX2-5-geenin tapauksessa säännöllisiä EKG-tarkastuksia.

  • Vastasyntyneen diabetes mellitus

    • Diabetes, joka todetaan elämän ensimmäisinä kuukausina ja joka voi olla joko pysyvä tai ohimenevä. Sen aiheuttavat yhden geenin viat insuliinin tuotannossa tai erityksessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Useimmat KCNJ11- tai ABCC8-geenin aiheuttamaa vastasyntyneen diabetesta sairastavat voivat siirtyä insuliinipistoksista sulfonyyliureatabletteihin, ja verensokerin hallinta on usein parempaa.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GATA4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa GATA4-geenin sijainnin. GATA4 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 11 232 102–12 232 101.Kromosomi 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11 284 450–11 328 146, juoste eteenpäinMTMR9SLC35G5: 11 331 012–11 332 360, juoste eteenpäinSLC35G5FAM167A: 11 419 202–11 475 908, juoste taaksepäinFAM167ABLK: 11 486 894–11 564 599, juoste eteenpäinBLKGATA4: 11 704 202–11 760 002, juoste eteenpäinGATA4NEIL2: 11 769 633–11 787 346, juoste eteenpäinNEIL2FDFT1: 11 795 565–11 846 085, juoste eteenpäinFDFT1CTSB: 11 842 524–11 911 780, juoste taaksepäinCTSBDEFB136: 11 973 937–11 974 599, juoste taaksepäinDEFB136DEFB135: 11 982 256–11 984 590, juoste eteenpäinDEFB135DEFB134: 11 993 174–12 000 752, juoste taaksepäinDEFB134DEFB130B: 12 064 389–12 071 747, juoste taaksepäinDEFB130BZNF705D: 12 089 338–12 115 516, juoste eteenpäinZNF705DUSP17L7: 12 132 417–12 134 099, juoste taaksepäinUSP17L7USP17L2: 12 136 435–12 138 849, juoste taaksepäinUSP17L2DEFB109D: 12 150 888–12 158 033, juoste taaksepäinDEFB109DFAM86B1: 12 182 096–12 194 168, juoste taaksepäinFAM86B1GATA4-kaavio: 7 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 11 704 202–11 704 304, 103 emästäEkson 2: 11 707 856–11 708 928, 1 073 emästäEkson 3: 11 748 916–11 749 085, 170 emästäEkson 4: 11 750 111–11 750 236, 126 emästäEkson 5: 11 755 046–11 755 133, 88 emästäEkson 6: 11 756 935–11 757 083, 149 emästäEkson 7: 11 758 293–11 760 002, 1 710 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 55,8 kb:stä; 1 332 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GATA4

27

GATA4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 55,8 kb geenistä GATA4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA4-geeni: GATA binding protein 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4-geeni: GATA binding protein 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gata4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test