Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.13
Koordinatės
Chromosoma 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 42,5 kb
Baltymas
1 102 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0784, ADNP1
MANE Select transkriptas
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ADNP

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra ADNP. ADNP ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 50 410 178 iki 51 410 177.Chromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, tiesioginė grandinėPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, atvirkštinė grandinėRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, tiesioginė grandinėPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, tiesioginė grandinėBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, atvirkštinė grandinėADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, atvirkštinė grandinėDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, tiesioginė grandinėMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, atvirkštinė grandinėKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, atvirkštinė grandinėNFATC2ADNP diagrama: 6 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 6: 65 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 50 888 918–50 894 512, 5 595 baziųEksonas 5: 50 902 017–50 902 109, 93 baziųEksonas 4: 50 903 889–50 904 001, 113 baziųEksonas 3: 50 904 766–50 904 849, 84 baziųEksonas 2: 50 928 651–50 928 825, 175 baziųEksonas 1: 50 930 826–50 931 437, 612 bazių6543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,7 kb iš 42,5 kb geno; 3 309 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ADNP

    73

    ADNP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 42,5 kb ADNP geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ADNP genas: activity dependent neuroprotector homeobox. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP genas: activity dependent neuroprotector homeobox [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/adnp

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test