Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.13
Koordinater
Kromosom 20: 50.888.918–50.931.437 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 42,5 kb
Protein
1.102 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0784, ADNP1
MANE Select-transkript
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er ADNP opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved ADNP. ADNP og 8 gener i nærheden på kromosom 20, fra 50.410.178 til 51.410.177.Kromosom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, fremadrettet-strengPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, omvendt-strengRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, fremadrettet-strengPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, fremadrettet-strengBCAS4ADNP: 50.888.918–50.931.437, omvendt-strengADNPDPM1: 50.932.897–50.959.145, omvendt-strengDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, fremadrettet-strengMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, omvendt-strengKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, omvendt-strengNFATC2Diagram af ADNP: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 6: 65 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 50.888.918–50.894.512, 5.595 baserExon 5: 50.902.017–50.902.109, 93 baserExon 4: 50.903.889–50.904.001, 113 baserExon 3: 50.904.766–50.904.849, 84 baserExon 2: 50.928.651–50.928.825, 175 baserExon 1: 50.930.826–50.931.437, 612 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,7 kb af genets 42,5 kb; 3.309 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest ADNP

    73

    positioner i ADNP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 42,5 kb af ADNP, inklusive introner, og ikke kun de 6,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ADNP-genet: activity dependent neuroprotector homeobox. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP-genet: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/adnp

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test