Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADNP

activity dependent neuroprotector homeobox

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 50 888 918–50 931 437 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 42,5 kb
Valk
1102 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0784, ADNP1
MANE Select transkript
ENST00000621696.5NM_001282531.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ADNP on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ADNP. ADNP ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 20, vahemikus 50 410 178 kuni 51 410 177.Kromosoom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, otsene ahelPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, pöördne ahelRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, otsene ahelPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, otsene ahelBCAS4ADNP: 50 888 918–50 931 437, pöördne ahelADNPDPM1: 50 932 897–50 959 145, pöördne ahelDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, otsene ahelMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, pöördne ahelKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, pöördne ahelNFATC2ADNP skeem: 6 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 6: 65 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 50 888 918–50 894 512, 5595 alustEkson 5: 50 902 017–50 902 109, 93 alustEkson 4: 50 903 889–50 904 001, 113 alustEkson 3: 50 904 766–50 904 849, 84 alustEkson 2: 50 928 651–50 928 825, 175 alustEkson 1: 50 930 826–50 931 437, 612 alust6543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 42,5 kb; neist 3309 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ADNP

    73

    kohad geenis ADNP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADNP 42,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ADNP geen: activity dependent neuroprotector homeobox. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adnp

    Vancouver

    Dante Labs. ADNP geen: activity dependent neuroprotector homeobox [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adnp

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test