Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Sclerosing cholangitis

Cholangitis associated with evident ductal fibrosis that develops as a consequence of long-standing bile duct inflammatory, obstruction, or ischemic injury; it can be obliterative or nonobliterative.

HPO HP:0030991

Podsumowanie

Znana także jako
Fibrous cholangitis
Układ organizmu
Abnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

14 genów powiązanych z Sclerosing cholangitis

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Sclerosing cholangitis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
CLDN1claudin 1ZawszeW 1 chorobie
DCDC2doublecortin domain containing 2ZawszeW 1 chorobie
RELREL proto-oncogene, NF-kB subunitZawszeW 1 chorobie
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ITGAVintegrin subunit alpha VCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
RFX5regulatory factor X5Często (30–79%)W 1 chorobie
RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing proteinCzęsto (30–79%)W 2 chorobach
RFXAPregulatory factor X associated proteinCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
CD40LGCD40 ligandCzasami (5–29%)W 1 chorobie
DOCK8dedicator of cytokinesis 8Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KIF12kinesin family member 12Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1Rzadko (1–4%)W 1 chorobie
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseRzadko (1–4%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Bile duct inflammation

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test