Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Butterfly vertebrae

A butterfly vertebra (sagittal cleft vertebra or anterior rachischisis) is a sagittal defect in the vertebral body caused by failure of fusion of the two lateral chondrification centers during embryogenesis. The name is based on the appearance of the two hemivertebrae emerging as butterfly wings from the central cleft on x-ray.

HPO HP:0003316

Podsumowanie

Znana także jako
Anterior rachischisis, Sagittal clefting of vertebrae
Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

22 genów powiązanych z Butterfly vertebrae

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Butterfly vertebrae. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2ZawszeW 1 chorobie
KDM6Alysine demethylase 6AZawszeW 2 chorobach
KMT2Dlysine methyltransferase 2DZawszeW 2 chorobach
NKX3-2NK3 homeobox 2ZawszeW 1 chorobie
SC5Dsterol-C5-desaturaseZawszeW 1 chorobie
COG1component of oligomeric golgi complex 1Często (30–79%)W 2 chorobach
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
LAMA5laminin subunit alpha 5Często (30–79%)W 1 chorobie
OTUD5OTU deubiquitinase 5Często (30–79%)W 1 chorobie
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Często (30–79%)W 1 chorobie
WBP11WW domain binding protein 11Często (30–79%)W 1 chorobie
ARSLarylsulfatase LCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FOXF1forkhead box F1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
IPO8importin 8Czasami (5–29%)W 1 chorobie
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SOX5SRY-box transcription factor 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
STAG2STAG2 cohesin complex componentCzasami (5–29%)W 1 chorobie
TBX6T-box transcription factor 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNie odnotowanoW 1 chorobie
SIX6SIX homeobox 6Nie odnotowanoW 1 chorobie
SOX2SRY-box transcription factor 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Vertebral clefting

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test