Cecha

Corneal dystrophy

The term corneal dystrophy embraces a heterogenous group of bilateral genetically determined non-inflammatory corneal diseases that are restricted to the cornea.

HPO HP:0001131

Układ organizmu: Abnormality of the eye

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/corneal-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Odczytaj geny powiązane z Corneal dystrophy oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

33 genów powiązanych z Corneal dystrophy

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Corneal dystrophy. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

Gen	Jak często występuje	Choroby
DCNdecorin	Zawsze	W 1 chorobie
TGFBItransforming growth factor beta induced	Zawsze	W 3 chorobach
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	Zawsze	W 2 chorobach
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
GLAgalactosidase alpha	Bardzo często (80–99%)	W 2 chorobach
MAB21L1mab-21 like 1	Bardzo często (80–99%)	W 1 chorobie
SLC4A11solute carrier family 4 member 11	Bardzo często (80–99%)	W 4 chorobach
EXOSC2exosome component 2	Często (30–79%)	W 1 chorobie
AGKacylglycerol kinase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CRYAAcrystallin alpha A	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CRYBA4crystallin beta A4	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CRYBB1crystallin beta B1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CRYBB2crystallin beta B2	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CRYGCcrystallin gamma C	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
CRYGDcrystallin gamma D	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
GJA8gap junction protein alpha 8	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
GNAQG protein subunit alpha q	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
LRP1LDL receptor related protein 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
MAFMAF bZIP transcription factor	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2	Czasami (5–29%)	W 2 chorobach
OPN1LWopsin 1, long wave sensitive	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
TKFCtriokinase and FMN cyclase	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
TRIM37tripartite motif containing 37	Czasami (5–29%)	W 1 chorobie
COL4A3collagen type IV alpha 3 chain	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
COL4A4collagen type IV alpha 4 chain	Rzadko (1–4%)	W 1 chorobie
AGBL1AGBL carboxypeptidase 1	Nie odnotowano	W 1 chorobie
CHST6carbohydrate sulfotransferase 6	Nie odnotowano	W 1 chorobie
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	Nie odnotowano	W 2 chorobach
KRT12keratin 12	Nie odnotowano	W 1 chorobie
TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2	Nie odnotowano	W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormal cornea morphology

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.