Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Hyperkeratotic papule

A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point that is composed of localized hyperkeratosis (the latter may be demonstrated histopathologically).

HPO HP:0045059

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the integument

17 genów powiązanych z Hyperkeratotic papule

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Hyperkeratotic papule. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1ZawszeW 1 chorobie
KRT1keratin 1ZawszeW 1 chorobie
AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
CCDC91coiled-coil domain containing 91Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
COL14A1collagen type XIV alpha 1 chainBardzo często (80–99%)W 1 chorobie
KRT14keratin 14Często (30–79%)W 1 chorobie
KRT5keratin 5Często (30–79%)W 2 chorobach
LRP1LDL receptor related protein 1Często (30–79%)W 2 chorobach
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Często (30–79%)W 1 chorobie
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
GJB2gap junction protein beta 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
GJB6gap junction protein beta 6Czasami (5–29%)W 1 chorobie
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Czasami (5–29%)W 2 chorobach
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitCzasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

HyperkeratosisPapule

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test