Cecha
Abnormal shape of brain
Nazwa kliniczna: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test39 genów powiązanych z Abnormal shape of brain
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of brain. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TLR3toll like receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMKprotein O-mannose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPARTspartin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THOC6THO complex subunit 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Brain degeneration202 genów
- Holoprosencephaly59 genów
- Abnormal shape of brainstem52 genów
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 genów
- Abnormal shape of midbrain18 genów
- Brain neoplasm14 genów
- Iron accumulation in brain9 genów
- Abnormal pituitary gland morphology4 genów
- Kernicterus2 genów
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni