Cecha
Thickening of upper layer of skin
Nazwa kliniczna: Epidermal acanthosis
Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Acanthosis, Acanthotic epidermis
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Thickening of upper layer of skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test58 genów powiązanych z Thickening of upper layer of skin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Thickening of upper layer of skin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CASTcalpastatin | Zawsze | W 1 chorobie |
| CERS3ceramide synthase 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSC3desmocollin 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSG1desmoglein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSPdesmoplakin | Zawsze | W 1 chorobie |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXPH5exophilin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Zawsze | W 1 chorobie |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Zawsze | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| JUPjunction plakoglobin | Zawsze | W 1 chorobie |
| KRT10keratin 10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIPNlipase family member N | Zawsze | W 1 chorobie |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGM1transglutaminase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CDSNcorneodesmosin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT1keratin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KRT16keratin 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT74keratin 74 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRT9keratin 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSTAcystatin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 18 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLDN1claudin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRT13keratin 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRT6Ckeratin 6C | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| WNT10AWnt family member 10A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni