Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PGGHG

protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 289 126–296 107 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 7 kb
Białko
737 aminokwasów
Znany również jako
FLJ22635
Poprzednie symbole
ATHL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000409548.7NM_025092.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PGGHG. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PGGHG

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie PGGHG. PGGHG i 34 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 1 do 792 616.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167 784–208 695, nić ujemnejSCGB1C1: 193 078–194 575, nić dodatniejCIMAP1A: 196 761–200 261, nić dodatniejCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, nić dodatniejRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, nić ujemnejSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, nić dodatniejPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, nić dodatniejNLRP6PGGHG: 289 126–296 107, nić dodatniejPGGHGIFITM5: 298 200–299 533, nić ujemnejIFITM5IFITM2: 303 655–309 410, nić dodatniejIFITM2: 308 408–315 272, nić dodatniejIFITM3: 309 010–329 475, nić ujemnejIFITM1: 309 997–315 275, nić dodatniejB4GALNT4: 369 457–382 117, nić dodatniejB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, nić dodatniejPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, nić ujemnejSIGIRRANO9: 417 921–442 072, nić ujemnejANO9PTDSS2: 448 268–501 142, nić dodatniejPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, nić ujemnejRNH1HRAS: 532 242–537 343, nić ujemnejHRASLRRC56: 536 841–554 925, nić dodatniejLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, nić ujemnejLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, nić dodatniejRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, nić dodatniejPHRF1IRF7: 612 551–615 983, nić ujemnejIRF7CDHR5: 616 405–626 078, nić ujemnejCDHR5SCT: 626 309–627 236, nić ujemnejSCTDRD4: 637 269–640 706, nić dodatniejDRD4DEAF1: 644 220–707 118, nić ujemnejDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, nić dodatniejEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, nić dodatniejTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, nić dodatniejTALDO1GATD1: 767 061–777 507, nić ujemnejGATD1CEND1: 785 900–790 113, nić ujemnejCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, nić ujemnejSLC25A22Schemat PGGHG: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 289 126–289 239, 114 zasadEkson 2: 289 804–290 075, 272 zasadEkson 3: 290 390–290 600, 211 zasadEkson 4: 290 678–291 113, 436 zasadEkson 5: 291 976–292 095, 120 zasadEkson 6: 292 546–292 677, 132 zasadEkson 7: 292 886–292 997, 112 zasadEkson 8: 293 163–293 235, 73 zasadEkson 9: 293 366–293 502, 137 zasadEkson 10: 293 594–293 727, 134 zasadEkson 11: 293 830–293 925, 96 zasadEkson 12: 294 099–294 196, 98 zasadEkson 13: 294 267–294 478, 212 zasadEkson 14: 294 556–296 107, 1552 zasad12345678910111213145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 7 kb genu; 2214 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PGGHG

1

pozycja w PGGHG, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7 kb genu PGGHG, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PGGHG: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pgghg

Vancouver

Dante Labs. Gen PGGHG: protein-glucosylgalactosylhydroxylysine glucosidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pgghg

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test