Gen
IRF7
interferon regulatory factor 7
- HGNC 6122↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000185507↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3665↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 11p15.5
- Współrzędne
- Chromosom 11: 612 555–615 950 (GRCh38)
- Eksony
- 11 eksonów na odcinku 3,4 kb
- Białko
- 503 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000525445.6NM_001572.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj IRF7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Inne wrodzone błędy odporności
- Wrodzone zaburzenie odporności
Jeden z 114 powiązanych z nim genów
Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Niedobór odporności
Jeden z 170 powiązanych z nim genów
Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD
Budowa genu IRF7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,9 kb z 3,4 kb genu; 1512 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje IRF7
1
pozycja w IRF7, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,4 kb genu IRF7, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólnych schorzeń: 2
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Wspólnych schorzeń: 2
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorWspólnych schorzeń: 2
- BCL11BBCL11 transcription factor BWspólnych schorzeń: 2
- BLNKB cell linkerWspólnych schorzeń: 2
- BTKBruton tyrosine kinaseWspólnych schorzeń: 2
- C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2
- C1QBcomplement C1q B chainWspólnych schorzeń: 2
- C1QCcomplement C1q C chainWspólnych schorzeń: 2
- C1Scomplement C1sWspólnych schorzeń: 2
- C2complement C2Wspólnych schorzeń: 2
- C3complement C3Wspólnych schorzeń: 2
Cechy powiązane z genem IRF7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać IRF7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen IRF7: interferon regulatory factor 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/irf7
Dante Labs. Gen IRF7: interferon regulatory factor 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/irf7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni