Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LRRC56

leucine rich repeat containing 56

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.5
Współrzędne
Chromosom 11: 537 527–554 912 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 17,4 kb
Białko
542 aminokwasów
Znany również jako
FLJ00101, oda8, DKFZp761L1518, DNAAF12
Transkrypt MANE Select
ENST00000270115.8NM_198075.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako umiarkowane
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu LRRC56

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie LRRC56. LRRC56 i 46 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 46 220 do 1 046 219.Chromosom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbBET1L: 167 784–208 695, nić ujemnejBET1LSCGB1C1: 193 078–194 575, nić dodatniejCIMAP1A: 196 761–200 261, nić dodatniejCIMAP1ARIC8A: 207 478–215 164, nić dodatniejRIC8ASIRT3: 215 026–236 931, nić ujemnejSIRT3PSMD13: 236 948–252 986, nić dodatniejPSMD13NLRP6: 278 407–286 691, nić dodatniejPGGHG: 289 078–297 510, nić dodatniejIFITM5: 298 200–299 533, nić ujemnejIFITM2: 303 655–309 410, nić dodatniejIFITM2: 308 408–315 272, nić dodatniejIFITM3: 309 010–329 475, nić ujemnejIFITM3IFITM1: 309 997–315 275, nić dodatniejIFITM1B4GALNT4: 369 457–382 117, nić dodatniejB4GALNT4PKP3: 392 574–404 908, nić dodatniejPKP3SIGIRR: 405 711–417 473, nić ujemnejSIGIRRANO9: 417 921–442 072, nić ujemnejANO9PTDSS2: 448 268–501 142, nić dodatniejPTDSS2RNH1: 494 510–507 395, nić ujemnejRNH1HRAS: 532 242–537 343, nić ujemnejHRASLRRC56: 537 527–554 912, nić dodatniejLRRC56LMNTD2: 554 850–560 743, nić ujemnejLMNTD2RASSF7: 560 207–564 067, nić dodatniejRASSF7PHRF1: 576 170–612 263, nić dodatniejPHRF1IRF7: 612 551–615 983, nić ujemnejIRF7CDHR5: 616 405–626 078, nić ujemnejCDHR5SCT: 626 309–627 236, nić ujemnejSCTDRD4: 637 269–640 706, nić dodatniejDEAF1: 644 220–707 118, nić ujemnejDEAF1EPS8L2: 694 438–727 729, nić dodatniejEPS8L2TMEM80: 695 011–705 028, nić dodatniejTMEM80TALDO1: 747 399–765 035, nić dodatniejTALDO1GATD1: 767 061–777 507, nić ujemnejGATD1CEND1: 785 900–790 113, nić ujemnejCEND1SLC25A22: 790 474–798 321, nić ujemnejSLC25A22PANO1: 797 511–799 190, nić dodatniejPIDD1: 798 938–809 753, nić ujemnejRPLP2: 799 414–812 891, nić dodatniej: 803 398–804 419, nić ujemnejPNPLA2: 818 907–825 573, nić dodatniejCRACR2B: 826 137–831 993, nić dodatniejCD151: 832 702–839 831, nić dodatniejPOLR2L: 837 356–842 727, nić ujemnejTSPAN4: 840 686–867 120, nić dodatniejTSPAN4CHID1: 866 873–915 579, nić ujemnejCHID1AP2A2: 924 881–1 012 245, nić dodatniejAP2A2MUC6: 1 012 823–1 036 718, nić ujemnejMUC6Schemat LRRC56: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 537 527–537 605, 79 zasadEkson 2: 538 598–538 860, 263 zasadEkson 3: 539 580–539 726, 147 zasadEkson 4: 540 674–540 861, 188 zasadEkson 5: 541 537–541 624, 88 zasadEkson 6: 544 720–544 780, 61 zasadEkson 7: 549 902–549 998, 97 zasadEkson 8: 550 072–550 272, 201 zasadEkson 9: 551 131–551 302, 172 zasadEkson 10: 551 651–551 827, 177 zasadEkson 11: 551 903–551 967, 65 zasadEkson 12: 552 090–552 232, 143 zasadEkson 13: 552 569–552 702, 134 zasadEkson 14: 553 963–554 912, 950 zasad124681012145′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 17,4 kb genu; 1629 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie LRRC56

4

pozycje w genie LRRC56, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 17,4 kb genu LRRC56, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LRRC56

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRRC56. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LRRC56: leucine rich repeat containing 56. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrrc56

Vancouver

Dante Labs. Gen LRRC56: leucine rich repeat containing 56 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrrc56

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test