SEC61A1

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autosomal dominant tubulointerstitiell nyresykdom

  • Familiær juvenil hyperurikemisk nefropatiAutosomal dominant

    En autosomalt dominant tubulointerstitiell nyresykdom, oftest forårsaket av varianter i UMOD (og også REN eller SEC61A1), med høyt urinsyrenivå, tidlig gikt og gradvis tap av nyrefunksjon.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om dette støtter oppfølging av nyrefunksjonen, behandling av gikt og grundig vurdering av nærstående levende nyredonorer. REN-formen kan respondere på fludrokortison.

• Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)

  • Common variable immunodeficiency

    Lav IgG med lav IgA og/eller IgM og dårlig respons på vaksiner. Former med ett enkelt gen omfatter NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 og TNFRSF13B (TACI).

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Immunglobulinbehandling og tidlig behandling av infeksjoner er standard. En genetisk årsak kan veilede oppfølgingen for autoimmunitet, lymfom og lungesykdom, og enkelte former (for eksempel LRBA-mangel) responderer på målrettet behandling.

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er SEC61A1 bygget opp

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 19,2 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SEC61A1

Gener knyttet til de samme tilstandene

• CD19CD19 moleculeDeler 3 tilstander
• CR2complement C3d receptor 2Deler 3 tilstander
• ICOSinducible T cell costimulatorDeler 3 tilstander
• IKZF1IKAROS family zinc finger 1Deler 3 tilstander
• IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Deler 3 tilstander
• LRBALPS responsive beige-like anchor proteinDeler 3 tilstander
• NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Deler 3 tilstander
• NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Deler 3 tilstander
• TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BDeler 3 tilstander
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 tilstander
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 tilstander
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til SEC61A1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SEC61A1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden