Gen
FTCD
formimidoyltransferase cyclodeaminase
- HGNC 3974↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160282↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10841↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 46 136 779–46 155 579 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 18,8 kb
- Protein
- 541 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000397746.8NM_206965.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FTCD og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser FTCD ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er FTCD bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 18,8 kb, og 1 626 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FTCD
38
posisjoner i FTCD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 18,8 kb av FTCD, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FTCD
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FTCD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal circulating folate concentration
- Abnormal circulating histidine concentration
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Increased circulating folate concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated urinary formiminoglutamic acid level
- Positive ferric chloride test
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FTCD-genet: formimidoyltransferase cyclodeaminase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ftcd
Dante Labs. FTCD-genet: formimidoyltransferase cyclodeaminase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ftcd
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker