Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSPAN12

tetraspanin 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q31.31
Koordinater
Kromosom 7: 120 787 320–120 858 144 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 70,8 kb
Protein
305 aminosyrer
Også kjent som
NET-2
Tidligere symboler
TM4SF12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000222747.8NM_012338.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degenerasjon
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TSPAN12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TSPAN12 står. TSPAN12 og 3 gener i nærheten på kromosom 7, fra 120 322 732 til 121 322 731.Kromosom 77q31.31p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 Mb121,2 MbKCND2: 120 272 812–120 750 337, fremover-strengKCND2TSPAN12: 120 787 320–120 858 144, bakover-strengTSPAN12ING3: 120 950 718–120 977 216, fremover-strengING3CPED1: 120 988 490–121 299 701, fremover-strengCPED1Diagram av TSPAN12: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 120 787 320–120 788 897, 1 578 baserEkson 7: 120 806 549–120 806 692, 144 baserEkson 6: 120 810 463–120 810 570, 108 baserEkson 5: 120 815 729–120 815 803, 75 baserEkson 4: 120 838 777–120 838 912, 136 baserEkson 3: 120 840 027–120 840 109, 83 baserEkson 2: 120 856 698–120 856 833, 136 baserEkson 1: 120 857 820–120 858 144, 325 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 70,8 kb, og 918 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSPAN12

14

posisjoner i TSPAN12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,8 kb av TSPAN12, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSPAN12-genet: tetraspanin 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tspan12

Vancouver

Dante Labs. TSPAN12-genet: tetraspanin 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tspan12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test