Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOX3

SRY-box transcription factor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq27.1
Koordinater
Kromosom X: 140 502 985–140 505 069 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,1 kb
Protein
446 aminosyrer
Tidligere symboler
PHP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370536.5NM_005634.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • 46,XX-kjønnsutviklingsforstyrrelser

    • Tilstander som omfatter XX-testikulære og ovotestikulære kjønnsutviklingsforstyrrelser, oftest forårsaket av et translokert SRY-gen eller endringer i SOX9 eller SOX3, og sjeldnere av varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose forklarer azoospermi, gir grunnlag for hormonbehandling, og ved RSPO1-relatert sykdom gir den grunn til overvåking for hudkreft.

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er SOX3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom X, med en parentes der SOX3 står. SOX3 og 2 gener i nærheten på kromosom X, fra 140 004 027 til 141 004 026.Kromosom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbHAPSTR2: 140 091 678–140 092 911, fremover-strengHAPSTR2SOX3: 140 502 985–140 505 069, bakover-strengSOX3SPANXB1: 141 002 594–141 003 706, fremover-strengSPANXB1Diagram av SOX3: ett ekson på bakover-strengen til kromosom XEkson 1: 140 502 985–140 505 069, 2 085 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 2,1 kb, og 1 341 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX3-genet: SRY-box transcription factor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox3

Vancouver

Dante Labs. SOX3-genet: SRY-box transcription factor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test