Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RNF168

ring finger protein 168

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196 468 783–196 503 768 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 35 kb
Protein
571 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ35794
MANE Select-transkripsjon
ENST00000318037.3NM_152617.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er RNF168 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der RNF168 står. RNF168 og 21 gener i nærheten på kromosom 3, fra 195 986 276 til 196 986 275.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbTFRC: 196 012 511–196 082 162, bakover-strengTFRCZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, bakover-strengZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, fremover-strengSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, bakover-strengPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, bakover-strengDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, bakover-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, bakover-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, bakover-strengTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, bakover-strengUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 768, bakover-strengRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, bakover-strengSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, bakover-strengWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, fremover-strengFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, fremover-strengNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, fremover-strengPIGXCEP19: 196 706 268–196 712 603, bakover-strengCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, fremover-strengPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, fremover-strengSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, bakover-strengNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, fremover-strengNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, bakover-strengPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, bakover-strengMELTFDiagram av RNF168: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 196 468 783–196 472 772, 3 990 baserEkson 5: 196 475 231–196 475 312, 82 baserEkson 4: 196 483 770–196 483 891, 122 baserEkson 3: 196 487 399–196 487 578, 180 baserEkson 2: 196 488 607–196 488 683, 77 baserEkson 1: 196 502 873–196 503 768, 896 baser6543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 35 kb, og 1 716 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test RNF168

    8

    posisjoner i RNF168 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 35 kb av RNF168, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RNF168-genet: ring finger protein 168. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnf168

    Vancouver

    Dante Labs. RNF168-genet: ring finger protein 168 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnf168

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test