Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNK3

potassium two pore domain channel subfamily K member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 26 692 722–26 733 420 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 40,7 kb
Protein
394 aminosyrer
Også kjent som
K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302909.4NM_002246.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH)

    • Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon

      Arvelig pulmonal arteriell hypertensjon (HPAH) er en form for pulmonal arteriell hypertensjon (PAH) som oppstår på grunn av mutasjoner i gener som disponerer for PAH, eller i en familiær sammenheng. HPAH kjennetegnes av økt motstand i lungearteriene, som fører til høyre hjertesvikt. HPAH er progressiv og kan være livstruende.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KCNK3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der KCNK3 står. KCNK3 og 24 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 213 071 til 27 213 070.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbHADHA: 26 189 833–26 245 044, bakover-strengHADHAHADHB: 26 243 170–26 290 473, fremover-strengHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, bakover-strengADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, fremover-strengSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, fremover-strengDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, bakover-strengOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, fremover-strengCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, bakover-strengCIB4KCNK3: 26 692 722–26 733 420, fremover-strengKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, fremover-strengSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, fremover-strengCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fremover-strengEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDDiagram av KCNK3: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 26 692 722–26 693 158, 437 baserEkson 2: 26 727 667–26 733 420, 5 754 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 40,7 kb, og 1 185 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KCNK3

3

posisjoner i KCNK3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,7 kb av KCNK3, inkludert introner, ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNK3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNK3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNK3-genet: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnk3

Vancouver

Dante Labs. KCNK3-genet: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnk3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test