Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 15,5 kb
Protein
258 aminosyrer
Også kjent som
EAP30, VPS22, Dot3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000502492.6NM_007241.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SNF8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der SNF8 står. SNF8 og 24 gener i nærheten på kromosom 17, fra 48 437 079 til 49 437 078.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48 528 526–48 531 011, bakover-strengHOXB1HOXB2: 48 540 894–48 545 115, bakover-strengHOXB2HOXB3: 48 548 870–48 604 912, bakover-strengHOXB4: 48 575 507–48 578 429, bakover-strengHOXB5: 48 591 257–48 594 179, bakover-strengHOXB6: 48 595 525–48 605 011, bakover-strengHOXB6HOXB7: 48 607 222–48 633 572, bakover-strengHOXB7HOXB8: 48 611 377–48 618 003, bakover-strengHOXB8HOXB9: 48 621 156–48 626 576, bakover-strengHOXB9PRAC2: 48 720 813–48 724 767, fremover-strengPRAC2PRAC1: 48 721 719–48 723 082, bakover-strengPRAC1HOXB13: 48 724 750–48 729 076, bakover-strengHOXB13TTLL6: 48 762 234–48 817 229, bakover-strengTTLL6CALCOCO2: 48 830 971–48 872 910, fremover-strengCALCOCO2ATP5MC1: 48 892 765–48 895 875, fremover-strengATP5MC1UBE2Z: 48 908 368–48 929 062, fremover-strengUBE2ZSNF8: 48 929 316–48 944 842, bakover-strengSNF8GIP: 48 958 554–48 968 596, bakover-strengGIPIGF2BP1: 48 997 225–49 056 148, fremover-strengIGF2BP1B4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, fremover-strengB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, bakover-strengGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, fremover-strengABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, bakover-strengPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, bakover-strengZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, bakover-strengPHB1Diagram av SNF8: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 8: 48 929 316–48 930 612, 1 297 baserEkson 7: 48 931 643–48 931 717, 75 baserEkson 6: 48 933 205–48 933 346, 142 baserEkson 5: 48 936 170–48 936 242, 73 baserEkson 4: 48 937 020–48 937 124, 105 baserEkson 3: 48 940 924–48 941 062, 139 baserEkson 2: 48 943 925–48 943 975, 51 baserEkson 1: 48 944 681–48 944 842, 162 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2 kb av genets 15,5 kb, og 777 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SNF8-genet: SNF8 subunit of ESCRT-II. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8-genet: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/snf8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test