Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MCM4

minichromosome maintenance complex component 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q11.21
Koordinater
Kromosom 8: 47 960 941–47 978 160 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 17,2 kb
Protein
863 aminosyrer
Også kjent som
CDC54, hCdc21, P1-Cdc21, MGC33310
Tidligere symboler
CDC21
MANE Select-transkripsjon
ENST00000649973.1NM_182746.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er MCM4 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der MCM4 står. MCM4 og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 47 469 551 til 48 469 550.Kromosom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSPIDR: 47 260 568–47 737 022, fremover-strengSPIDRCEBPD: 47 735 634–47 738 164, bakover-strengCEBPDPRKDC: 47 772 970–47 960 182, bakover-strengPRKDCMCM4: 47 960 941–47 978 160, fremover-strengMCM4UBE2V2: 48 008 410–48 067 523, fremover-strengUBE2V2Diagram av MCM4: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 47 960 941–47 961 014, 74 baserEkson 2: 47 961 131–47 961 214, 84 baserEkson 3: 47 961 516–47 961 680, 165 baserEkson 4: 47 962 053–47 962 216, 164 baserEkson 5: 47 962 305–47 962 406, 102 baserEkson 6: 47 962 764–47 962 859, 96 baserEkson 7: 47 962 945–47 963 040, 96 baserEkson 8: 47 964 574–47 964 712, 139 baserEkson 9: 47 966 187–47 966 407, 221 baserEkson 10: 47 967 365–47 967 485, 121 baserEkson 11: 47 969 798–47 970 057, 260 baserEkson 12: 47 970 511–47 970 876, 366 baserEkson 13: 47 971 341–47 971 468, 128 baserEkson 14: 47 972 857–47 973 064, 208 baserEkson 15: 47 974 734–47 974 962, 229 baserEkson 16: 47 975 715–47 975 848, 134 baserEkson 17: 47 976 686–47 978 160, 1 475 baser151015175′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 17,2 kb, og 2 592 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test MCM4

    2

    posisjoner i MCM4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 17,2 kb av MCM4, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). MCM4-genet: minichromosome maintenance complex component 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mcm4

    Vancouver

    Dante Labs. MCM4-genet: minichromosome maintenance complex component 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mcm4

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test