Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Leukoencephalopathy
This term describes abnormality of the white matter of the cerebrum resulting from damage to the myelin sheaths of nerve cells.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/leukoencephalopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLeukoencephalopathyHP:0002352
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Les genene knyttet til Leukoencephalopathy, og resten av genomet ditt, med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test104 gener knyttet til Leukoencephalopathy
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Leukoencephalopathy forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Alltid | I 1 tilstand |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma | Alltid | I 1 tilstand |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Alltid | I 1 tilstand |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Alltid | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Alltid | I 2 tilstander |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 2 tilstander |
| POT1protection of telomeres 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Alltid | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 2 tilstander |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Alltid | I 1 tilstand |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIG3DNA ligase 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
Vis 64 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TYMPthymidine phosphorylase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RNASET2ribonuclease T2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CLN6CLN6 transmembrane ER protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker