Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MGME1

mitochondrial genome maintenance exonuclease 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 17 969 018–17 991 122 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 22,1 kb
Protein
344 aminosyrer
Også kjent som
bA504H3.4, DDK1
Tidligere symboler
C20orf72
MANE Select-transkripsjon
ENST00000377710.10NM_052865.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er MGME1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 20, med en parentes der MGME1 står. MGME1 og 12 gener i nærheten på kromosom 20, fra 17 480 070 til 18 480 069.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPCSK2: 17 226 107–17 484 578, fremover-strengPCSK2BFSP1: 17 493 905–17 569 220, bakover-strengBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, fremover-strengDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, bakover-strengRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, fremover-strengBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, bakover-strengSNX5OVOL2: 17 956 979–18 059 188, bakover-strengOVOL2MGME1: 17 969 018–17 991 122, fremover-strengMGME1KAT14: 18 137 228–18 188 844, fremover-strengKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, fremover-strengPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, fremover-strengZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, bakover-strengDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, fremover-strengPOLR3FDiagram av MGME1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 17 969 018–17 969 141, 124 baserEkson 2: 17 969 801–17 970 370, 570 baserEkson 3: 17 975 684–17 975 903, 220 baserEkson 4: 17 988 166–17 988 298, 133 baserEkson 5: 17 989 939–17 991 122, 1 184 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 22,1 kb, og 1 035 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MGME1

3

posisjoner i MGME1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 22,1 kb av MGME1, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MGME1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MGME1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MGME1-genet: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mgme1

Vancouver

Dante Labs. MGME1-genet: mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mgme1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test