Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Progressive brain disease

Klinisk navn: Progressive encephalopathy

HPO HP:0002448

Sammendrag

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

12 gener knyttet til Progressive brain disease

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Progressive brain disease forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAlltidI 1 tilstand
GLYCTKglycerate kinaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TBCEtubulin folding cofactor ESvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NADK2NAD kinase 2, mitochondrialOfte (30–79 %)I 1 tilstand
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitOfte (30–79 %)I 1 tilstand
WDR45WD repeat domain 45Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
THtyrosine hydroxylaseSjelden (1–4%)I 1 tilstand
TSPOAP1TSPO associated protein 1Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
HTRA1HtrA serine peptidase 1Ikke registrertI 1 tilstand
KYNUkynureninaseIkke registrertI 1 tilstand
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaIkke registrertI 1 tilstand
TREX1three prime repair exonuclease 1Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Encephalopathy

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test