Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Weakness of muscles controlling eye movement
Klinisk navn: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Sammendrag
- Også kalt
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Weakness of muscles controlling eye movement, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test80 gener knyttet til Weakness of muscles controlling eye movement
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Weakness of muscles controlling eye movement forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 3 tilstander |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Alltid | I 1 tilstand |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Alltid | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Alltid | I 1 tilstand |
| JPH1junctophilin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Alltid | I 1 tilstand |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Alltid | I 6 tilstander |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Alltid | I 1 tilstand |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Alltid | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Alltid | I 1 tilstand |
| TYMPthymidine phosphorylase | Alltid | I 2 tilstander |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATXN7ataxin 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| DNM2dynamin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUK1guanylate kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIG3DNA ligase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 40 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN1ataxin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| BIN1bridging integrator 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOK7docking protein 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GSNgelsolin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KLHL40kelch like family member 40 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 3 tilstander |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTNtitin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ACTN2actinin alpha 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker