Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Egenskap
Increased blood alanine
Klinisk navn: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Sammendrag
- Også kalt
- Increased serum alanine
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
Increased blood alanineHP:0003348
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test71 gener knyttet til Increased blood alanine
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Increased blood alanine forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Alltid | I 3 tilstander |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Alltid | I 1 tilstand |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Alltid | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Alltid | I 1 tilstand |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Alltid | I 1 tilstand |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Alltid | I 1 tilstand |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Alltid | I 1 tilstand |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Alltid | I 1 tilstand |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Alltid | I 1 tilstand |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Alltid | I 1 tilstand |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LIG3DNA ligase 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
Vis 31 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SERAC1serine active site containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TYMPthymidine phosphorylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOCADfocadhesin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NGLY1N-glycanase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COQ9coenzyme Q9 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PCpyruvate carboxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørKom i gangfra 449 $
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker